Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i niemożliwym do wyleczenia. Najczęściej przyczyną fokomelii jest przyjmowanie przez kobietę ciężarną niektórych leków. Właśnie dlatego zaleca się tak ogromną ostrożność podczas farmakoterapii w ciąży.
Co to jest fokomelia?
Fokomelią nazywamy wrodzoną wadę związaną z niedorozwojem kończyn, a dokładniej ich kości długich. Zaliczamy do nich:
Skutkuje to znacznym skróceniem kości kończyn dolnych i kości kończyn górnych, niekiedy wręcz prowadząc do tego, że stopy i dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem. Głównym objawem tego schorzenia jest więc deformacja sylwetki i zaburzenie symetrii wyglądu. Wpływa to w ogromnym stopniu na umiejętności motoryczne, osoba dotknięta tym problemem nie jest w stanie wykonywać tych samych czynności i aktywności, co osoba zdrowa. Zaburzona jest zarówno motoryka mała, jak i motoryka duża. Pacjent ma trudności z chodzeniem i przemieszczaniem się, chwytaniem przedmiotów. Do końca życia pozostaje osobą niepełnosprawną, jednak możliwe jest samodzielne funkcjonowanie.
Jeśli odpowiednio wcześnie zostanie wdrożona rehabilitacja, spora część pacjentów uczy się żyć ze swoją wadą. Nie potrzebują więc w dorosłym życiu stałej opieki kogoś innego. Wszystko zależy także od odmiany fokomelii, ponieważ wyróżniamy:
- amelię – całkowity brak kończyn górnych i dolnych;
- hemimelię – jedno lub obustronny niedorozwój dystalnej części kończyn górnych i/lub dolnych;
- sirenomelię – całkowite zrośnięcie kończyn;
- mikromelię – znaczne zmniejszenie rozmiarów kończyn.
Obraz kliniczny, a więc i rokowania, mogą różnić się w zależności od rodzaju schorzenia.
Fokomelia – przyczyny
Fokomelia wiąże się z nieprawidłowościami podczas ciąży. Najczęściej wynika z przyjmowania przez kobietę ciężarną leków silnie oddziałujących na rozwijający się płód, np. talidomid. To lek o działaniu przeciwbólowym, przeciwwymiotnym i usypiającym, współcześnie wykorzystywany w leczeniu nowotworów. Znacznie rzadziej fokomelia jest uwarunkowana genetycznie i pojawia się w przebiegu wad i chorób wrodzonych, np.:
- zespołu Holt-Orama;
- zespołu fokomelii SC;
- zespołu Cornelii de Lange;
- zespołu pseudotalidomidowego.
W każdym przypadku jest to niezwykle poważna, trwale upośledzająca wada.
Fokomelia – diagnostyka
Diagnostyka fokomelii nie jest trudna. Odchylenia od normy i zaburzenie rozwoju widać już na etapie życia płodowego, podczas kontrolnych badań USG. Wówczas kobieta kierowana jest do poradni genetycznej, aby wykonać bardziej zaawansowane badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Po porodzie skrócenie kończyn jest widoczne natychmiast, dlatego nie są wymagane dodatkowe badania. Warto jednak wykonać RTG ciała dziecka, aby mieć pogląd na ustawienie stawów, co może mieć wpływ na dalsze leczenie i rehabilitację.
Fokomelia – leczenie
Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie fokomelii, ma charakter trwały i nieodwracalny. Aby poprawić jakość życia dziecka, należy jednak wdrożyć rehabilitację dziecięcą już we wczesnym etapie życia. Rehabilitacją powinien zajmować się doświadczony i przeszkolony fizjoterapeuta dziecięcy, ponieważ wykonywanie ćwiczeń i wielu zadań w tym przypadku nie będzie możliwe. Zastosowanie znajduje szereg neurologicznych technik manualnych, masaże oraz początkowo proste zadania, mające na celu kształcenie kontroli własnego ciała.
Jeśli fokomelia nie występuje w przebiegu poważnych zespołów genetycznych, rozwój emocjonalny i umysłowy przebiegają w sposób prawidłowy. Dlatego w późniejszym wieku często rekomenduje się wsparcie psychologiczne i psychoterapeutyczne.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
- Tytherleigh-Strong G., The Classification of Phocomelia, The Journal of Hand Surgery British & European Volume, 28/2003.
