Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co przekłada się na zaburzenie symetrii i estetyki wyglądu oraz liczne problemy z poruszaniem się. Chorobę po raz pierwszy opisano w 1962 roku.
Pyknodysostoza – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21, odpowiadającym za kodowanie katepsyny K. Jest to lizosomalna proteaza cysteinowa, podlegająca wysokiej ekspresji w osteoklastach (komórkach kościogubnych). Bierze udział w degradacji organicznej macierzy zmineralizowanej tkanki kostnej. Wciąż jednak nie wiadomo, dlaczego dochodzi do powstania takiej mutacji. Nieznane są również jej czynniki ryzyka. Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie, niezależnie od płci. Częstotliwość występowania pyknodysostozy nie jest znana.
Pyknodysostoza – objawy
W obrazie klinicznym pyknodysostozy pojawiają się objawy takie jak:
- zniekształcenie czaszki wskutek niezamknięcia ciemiączek, zbyt szerokich szwów czaszkowych oraz obecności tzw. kostek wstawnych;
- zniekształcenie obojczyków;
- brachydaktylia;
- kręgozmyk;
- skolioza;
- małożuchwie;
- wypukłe czoło;
- brak zatok czołowych;
- choroba zwyrodnieniowa kręgosłupa w młodym wieku;
- hipoplazja paliczków dystalnych;
- liczne wady zębów;
- osteoskleroza (nadmierna mineralizacja osteoidu, co zwiększa kruchość tkanki kostnej);
- nadmierna łamliwość kości, tendencja do częstych złamań.
Zazwyczaj powyższe objawy występują wspólnie, co oznacza, że pacjent wykazuje pełen pakiet powyższych dolegliwości. Rozwój umysłowy i emocjonalny jest zachowany. Wśród wad uzębienia i problemów lokalizujących się w jamie ustnej znajdują się przede wszystkim:
- opóźnione wyrzynanie zębów mlecznych, a później stałych;
- wąskie podniebienie twarde;
- przetrwałe zęby mleczne;
- próchnica.
Schorzenie dotyczy wyłącznie szkieletu kostnego, choć liczne tego typu wady mogą wpływać na rozwój innych, pośrednio związanych z nimi objawów. Przykładowo liczne wady uzębienia i zniekształcenie czaszki prowadzą do silnych migren, natomiast wady postawy zwiększają ryzyko bólów mięśniowych i ograniczają ogólną wydolność organizmu.
Pyknodysostoza – diagnostyka
Jedynym badaniem umożliwiającym pewną diagnostykę pyknodysostosy jest badanie genetyczne, oceniające gen CTSK. Do badania należy pobrać materiał biologiczny, zwykle próbkę krwi lub śliny. Dodatkowo wykonuje się RTG czaszki i innych kości, które są zniekształcone i objęte procesem patologicznym, a także densytometrię kości oceniającą gęstość tkanki kostnej.
Pyknodysostoza – leczenie
Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie pyknodysostozy, dlatego wdraża się jedynie metody leczenia objawowego. Pacjenci muszą regularnie uczęszczać na fizjoterapię, dzięki której są w stanie prawidłowo się rozwijać w młodym wieku, zaś później mogą utrzymywać sprawność i chronią się przed ryzykiem kontuzji. Fizjoterapia ma ogromne znaczenie w profilaktyce wad postawy i opóźnianiu tych wad, które mają charakter postępujący.
Wskazane są regularne kontrole stomatologiczne, a wszelkie wady zgryzu leczy się ortodontycznie. Leczenie chirurgiczne znajduje zastosowanie jedynie w zaawansowanych przypadkach (np. znacznego stopnia skolioza uniemożliwiająca funkcjonowanie), jednak ze względu na niską gęstość tkanki kostnej unika się tak inwazyjnych działań.
W leczeniu pyknodysostozy bardzo ważna jest codzienna dieta, wpływająca korzystnie na kondycję kości. Powinna być bogata w wapń, fosfor, witaminę K, cynk, witaminę C oraz pełnowartościowe białko. Rekomenduje się stałą suplementację witaminy D, kwasu hialuronowego i kolagenu. W leczeniu zachowawczym dużą uwagę należy zwracać na unikanie aktywności ryzykownych, np. sportów ekstremalnych.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kryśkiewicz E., Lorenc R., Mechanizmy działania leków antykatabolicznych stosowanych w osteoporozie, Endokrynologia Polska, 2/2009.
- Soliman A., Ramadan M., Sherif A., Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy, Metabolism, 8/2001.
