Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha to najczęściej występująca ataksja dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją genu białka frataksyny i mająca swój początek zwykle jeszcze przed ukończeniem 25. roku życia. Powoduje postępującą ataksję kończyn dolnych, zaburzenia chodu, polineuropatię oraz objawy piramidowe. Nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby, głównym celem terapii jest dążenie do spowolnienia jej postępów i poprawa stanu funkcjonalnego pacjenta.

Ataksja Friedreicha – przyczyny

Przyczyną ataksji Friedreicha jest mutacja w genie frataksyny. Odgrywa ona kluczową rolę dostarczając i rozprowadzając jony żelaza pomiędzy różnymi regionami organizmu człowieka. Niedobór frataksyny w przebiegu mutacji skutkuje więc nieprawidłową lokalizacją jonów żelaza w komórkach. Gromadzą się nadmiernie w jednych lokalizacjach, przy ich niedoborze w innych. Niski poziom frataksyny, zwłaszcza w komórkach nerwowych i mięśnia sercowego, prowadzi do ich obumierania. Niestety do dnia dzisiejszego nie odnaleziono przyczyn tej mutacji. Ataksję Friedreicha dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Do ataksji obecnej u wszystkich pacjentów prowadzą uszkodzenia struktur układu nerwowego, czyli choćby grzbietowych zwojów korzeni nerwowych , drogi rdzeniowo-móżdżkowej czy dróg korowo-rdzeniowych. Miejsce ma również uszkodzenie w obrębie osłonek mielinowych nerwów obwodowych.

Ataksja Friedreicha – objawy

Typowa postać choroby rozpoczyna się już w wieku dziecięcym lub młodzieńczym. Pierwszymi objawami ataksji Friedreicha są zazwyczaj niezborność ruchowa i ataksja chodu, następnie zazwyczaj pojawiają się objawy piramidowe, ataksja kończyn górnych oraz dyzartria. Bardzo wcześnie pojawiają się również objawy okoruchowe, takie jak oczopląs czy niestabilność fiksacji wzroku. Charakterystycznym objawem są występujące u 50% chorych wydrążone stopy i ich ustawienie końsko-szpotawe. Do pozostałych objawów pojawiających się w przebiegu ataksji Friedreicha zaliczamy:

• zanik nerwu wzrokowego;
• osłabienie słuchu;
• skolioza;
• spastyczność;
• przykurcze mięśni;
• nadaktywność pęcherza moczowego.

U chorych najczęściej (ponieważ aż w 90% przypadków) pojawia się kardiomiopatia. Skolioza dotyczy 75-90% chorych, natomiast cukrzyca rozwija się u do 20%. Śmierć następuje między 3. a 7. dekadą życia i najczęściej spowodowana jest następstwami kardiomiopatii, cukrzycą lub niewydolnością oddechową. Szacuje się, że przeciętny czas od momentu wystąpienia pierwszych objawów do chwili, w której konieczne staje się korzystanie z wózka inwalidzkiego wynosi 15 lat.

Ataksja Friedreicha – leczenie

W związku z brakiem znajomości przyczyny choroby nie ustalono skutecznego leczenia. Zespół Friedreicha ma charakter postępujący i nieuleczalny. Stosuje się leczenie objawowe celem jak najdłuższego utrzymania funkcjonalności pacjenta. Dokładne postępowanie zależy od obrazu klinicznego. Podstawą zawsze jest fizjoterapia oraz korzystanie z pomocy ortopedycznych ułatwiających poruszanie się. Pozwala to zachować aktywny tryb życia, co przekłada się na samopoczucie oraz zmniejsza ryzyko powikłań.

Za podstawowe metody uznaje się również logopedię i farmakoterapię, głównie stosowanie baklofenu i toksyny botulinowej, które pomagają w spastyczności. Niektórzy pacjenci wymagają leczenia specjalistycznego, np. u kardiologa czy diabetologa. Zaleca się coroczne wykonywanie przez wszystkich chorych badań takich jak:

• ECG;
• echokardiografia;
• oznaczenie poziomu cukru i hemoglobiny glikowanej we krwi.

Rokowania

Obecnie rokowanie jest znacznie lepsze niż jeszcze kilkanaście lat temu, jednak zespół Friedreicha nadal w znacznym stopniu wpływa na codzienne funkcjonowanie i jakość życia. Przy dobrym leczeniu i zdrowym stylu życia pacjenci są w stanie przeżyć nawet do 40 lat, w zależności od obrazu klinicznego i ogólnego stanu zdrowia. Zgon spowodowany jest najczęściej powikłaniami, których nie da się uniknąć. Są to m.in. choroba serca, zapalenie płuc i inne.

Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej...

Bibliografia

1. Komasińska P., Steinborn B., Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?, Neurologia Dziecięca, 28/2019.
2. Szczudlik A., Rudzińska M., Atlas ataksji, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2010.