Wady rozwojowe płodu są w dzisiejszych czasach coraz częstsze, mimo znacznego postępu medycyny. Także dzięki niej można je szybko diagnozować i tym samym wprowadzać niezbędne leczenie już na wczesnych etapach. Właśnie z tego względu tak dużą wagę przykłada się do systematycznych badań kontrolnych przeprowadzanych w każdym trymestrze ciąży.
Wady rozwojowe płodu – czym są?
Zgodnie z definicją wady rozwojowe płodu to wszelkie wewnętrzne lub zewnętrzne nieprawidłowości anatomiczne, które powstają jeszcze na etapie życia wewnątrzmacicznego. Są obecne już po narodzinach dziecka, nie pojawiają się w późniejszych latach w związku z rozwojem człowieka, na co mogłaby wskazywać nazwa. Są poważnym zagrożeniem, a wiele spośród nich nie może zostać wyleczona w sposób skuteczny i trwały. Dlatego należy na bieżąco monitorować rozwój płodu, czym zajmuje się lekarz ginekolog prowadzący ciążę.
Najczęstsze wady rozwojowe płodu
Wady rozwojowe płodu mogą być zarówno niegroźne i wręcz niezauważalne, jak i poważne, zagrażające zdrowiu i życiu oraz pogarszające codzienne funkcjonowanie. Do tych mniej znaczących zaliczyć można np.:
- przyrośnięty do skóry płatek ucha;
- różnobarwność tęczówek;
- skośne szpary powiekowe;
- rozdwojony języczek;
- dodatkowa brodawka sutkowa;
- kolana szpotawe lub kolana koślawe.
I wiele innych. Nie wpływają one w większości przypadków na rozwój organizmu, a już z pewnością nie mają wpływu na rozwój umysłowy dziecka.
Wymienia się jednak wady rozwojowe z zakresu:
- malformacji – np. agenezja nerek, wielopalczastość, rozszczep podniebienia;
- dysrupcji – np. zespół pasm owodniowych;
- deformacji – np. stopa końsko-szpotawa;
- dysplazji – np. różnego rodzaju dysplazje kostne czy ektodermalne;
- sekwencji – np. sekwencja Pottera, sekwencja Pierre-Robin, sekwencja małowodzia;
- kompleksów — np. nieprawidłowy przebieg tętnicy u zarodka, co w konsekwencji może spowodować hipoplazję kości i mięśni zaopatrywanych przez tę tętnicę;
- zespołów – np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Marfana;
- asocjacji — nielosowe połączenia wad, których składowe występują częściej razem niż mogłyby występować przypadkowo.
Rozpiętość problemu jest więc ogromna. Część wad rozwojowych u płodu można z powodzeniem leczyć już na wczesnych etapach życia (np. korekta rozszczepu podniebienia, podcięcie wędzidełka języka), inne zaś wiążą się z wysoką śmiertelnością (np. zespół Patau, w którym dzieci umierają w ciągu kilku dni lub tygodni od narodzin). Mogą występować w sposób izolowany lub w przebiegu wad genetycznych. Zdarza się, że wada rozwojowa jest na tyle niewielka, że rozpoznaje się ją dopiero po narodzinach.
Wady rozwojowe płodu – przyczyny
Dokładne przyczyny pojawiania się wad rozwojowych u płodu wciąż nie są znane. Uważa się, że spory udział w tym mają czynniki ryzyka genetyczne (rodzinne predyspozycje, uwarunkowania wielogenowe), środowiskowe (narażenie płodu na chemikalia, papierosy, alkohol, teratogeny) oraz mieszane. Szacuje się, że aż 60% poważnych wad rozwojowych ma nieznaną etiologię, co sprawia, że trudne staje się ich ewentualne leczenie.
Diagnostyka wad rozwojowych płodu
Wady rozwojowe u płodu można rozpoznać na różnym etapie ciąży. Dlatego tak istotne są rekomendowane i obowiązkowe badania kontrolne. Do grona badań obowiązkowych w przypadku każdej kobiety ciężarnej zalicza się następujące:
- do 10. tygodnia ciąży – badanie krwi (w tym morfologia krwi, przeciwciała, grupa krwi, anty-HIV, anty-HCV, TSH, glukoza), cytologia, pomiar masy ciała i ciśnienia tętniczego, badanie piersi;
- 11.-14. tydzień ciąży – USG (test złożony z pobraniem białka PAPPa oraz beta hCG), pomiar ciśnienia i masy ciała;
- 15.-20. tydzień ciąży – morfologia, badanie moczu;
- 18.-22. tydzień ciąży – USG połówkowe;
- 21.-26. tydzień ciąży – pomiar ciśnienia i masy ciała, badanie moczu i glukozy, przeciwciała toksoplazmoza, przeciwciała anty-D u kobiet Rh-, ocena czynności serca płodu;
- 27.-32. tydzień ciąży – pomiar ciśnienia i masy ciała, morfologia, USG III trymestru, badanie moczu;
- 33.-37. tydzień ciąży – badanie ogólne, badanie położnicze, ocena ruchów płodu i czynności jego serca, morfologia, badanie moczu, antygen HBs, przeciwciała anty-HIV, GBS pochwa i odbyt.
Każda kobieta, u której zostaną wykryte jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu, kierowana jest do poradni genetycznej. Być może konieczne będzie wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, które z dużą dokładnością ocenią ryzyko poważnych wad. Takimi badaniami są np. amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina platensis - alga o niebiesko-zielonej barwie. Dostarcza kompleks niezwykle ważnych składników odżywczych takich jak m.in. białko, witaminy, minerały, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wspomaga regulację metabolizmu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Bohosiewicz J., Diagnostyka i terapia wad płodu – aktualny stan wiedzy i praktyki, Annales Academiae Medicae Silesiensis, 5/2013.
- Herman-Sucharska I., Urbanik A., Badanie MR w obrazowaniu wad ośrodkowego układu nerwowego płodu, Przegląd Lekarski, 11/2007.
