Szukaj
Szukaj

Zespół Isaacsa-Mertensa

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w stanie spoczynku). Chorobę zalicza się do grona miotonii, czyli zaburzeń w obrębie mięśni, skutkującym przedłużającymi się skurczami mięśniowymi. Konsekwencją tego mogą być skurcze i sztywność mięśni.

Zespół Isaacsa-Mertensa

Zespół Isaaca-Mertensa – przyczyny

Częstotliwość choroby nie jest znana, do dnia dzisiejszego udało się zdiagnozować zaledwie 200 przypadków. Również przyczyny zespołu Isaaca pozostają nieznane. Na podstawie badań wykazano, że mechanizm wynika bezpośrednio z upośledzenia kompleksu kanału potasowego regulowanego napięciem w końcowych odcinkach włókien nerwowych. Niedawno odkryto przeciwciała VGKC, których obecność powoduje powtarzanie się potencjałów czynnościowych. Zespół Isaaca nie ma charakteru dziedzicznego. Może rozwinąć się u każdej osoby, bez względu na rodzinną historię chorobową. Do wystąpienia zespołu Isaaca dochodzi wskutek mutacji w genie KCNA1, w locus 12p13. Ciekawostką jest, że po raz pierwszy chorobę opisano w 1961 roku.

Zespół Isaaca-Mertensa – obawy

Zespół Isaaca objawia się miokimiami oraz ataksją. Miokimie to inaczej mimowolne ruchy manifestujące się pod postacią powolnych fali skurczu mięśnia, co można zaobserwować pod skórą. W skurcze te angażują się albo pojedyncze włókna mięśniowe albo całe grupy mięśni. Zazwyczaj pojawiają się w okolicy głowy oraz szyi. Z kolei ataksją zwiemy zespół objawów prowadzących do zaburzenia koordynacji ciała. W jej przebiegu typowe są:

Obraz kliniczny może różnić się w zależności od poszczególnych pacjentów.

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Diagnostyka zespołu Isaacsa-Mertensa

Rozpoznanie zespołu Isaacsa-Mertensa opiera się na EMG. Obserwuje się nasilenie spontanicznej czynności, która dodatkowo obejmuje wyładowania neuromiotoniczne, miokimie, wyładowania multipletów. Nawet u do 40% pacjentów obserwuje się podwyższony poziom przeciwciał kompleksów VGKC, mimo wszystko ma to miejsce częściej w zespole Morvana, niż w zespole Isaacsa-Mertensa. Obie jednostki chorobowe należy ze sobą zróżnicować. Uzupełniająco wykonuje się badania krwi oraz tomografię komputerową mózgu. Pewne rozpoznanie można ustalić jedynie na podstawie badania genetycznego.

Zespół Isaacsa-Mertensa – leczenie

W leczeniu objawowym stosuje się karbamazepinę z bardzo dobrym efektem. Innymi rekomendowanymi lekami są: fenytoina, kwas walproinowy, karbamazepina lub lamotrygina, osobno bądź w ramach terapii kombinowanej. Są to leki stabilizujące błony komórkowe neuronów. Jeśli organizm nie odpowiada na ich działanie, wdraża się dodatkowo glikokortykosteroidy, mając na uwadze mnogość działań niepożądanych związanych z ich użyciem.

Rokowania zależą od wielu czynników. Zespół Isaacsa-Mertensa nie jest chorobą śmiertelną, jednak może znacznie obniżyć komfort życia. Za pomocą farmakoterapii i rehabilitacji ruchowej pacjent przysposabia się do samodzielnego życia, które jest to możliwe.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Ryniewicz B., Immunologiczne i zapalne uwarunkowania chorób nerwowo-mięśniowych, Polski Przegląd Neurologiczny, 5/2009.
  2. Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *