Fizjoexpert Futuro

Zespół Gillesa de la Tourette’a (w skrócie zespół Tourette’a lub GTS) jest schorzeniem neuropsychiatrycznym z tikami w obrazie klinicznym, które utrzymują się przynajmniej 12 miesięcy. Wbrew pozorom nie występuje wcale rzadko, gdyż w populacji ogólnej częstość jego występowania sięga 1%, przy czym w przedziale wiekowym od 5 do 18 roku życia osiąga wartość 3,8%.

Zespół Tourette'a

Zespół Tourette’a – charakterystyka

Początek zachorowania przypada zwykle na wiek dziecięcy, tj. między 6 a 8 rokiem życia. Zachorowanie często jest poprzedzone infekcją z gorączką.

Przyczyna choroby nie została dokładnie poznana. Prawdopodobnie za objawy kliniczne odpowiada wiele nieznanych dotąd czynników środowiskowych, nakładających się na predyspozycje genetyczne. Polskie Stowarzyszenie Zespołu Tourette’a uznaje, że zaburzenie jest efektem nieprawidłowego metabolizmu neuroprzekaźników w mózgu, takich jak dopamina i serotonina.

Na podstawie licznych badań i obserwacji powstała obszerna lista czynników ryzyka, które następnie zostały podzielone na 3 grupy:

  1. Nieprawidłowości związane z przebiegiem ciąży.
  2. Choroby matki.
  3. Nieprawidłowości u płodu.

W pierwszej grupie czynników ryzyka znajdują się:

  • niedotlenienie okołoporodowe;
  • nadużywanie kawy i alkoholu podczas ciąży;
  • niewydolność łożyska;
  • niedożywienie płodu;
  • zaburzenia gospodarki hormonalnej u kobiety ciężarnej.

Do grupy drugiej zaliczamy:

  • zespół ADHD;
  • depresję;
  • zespół obsesyjno-kompulsywny;
  • silne przeżycia emocjonalne związane z nadmiarem stresu;
  • chorobę afektywną dwubiegunową;
  • inne zaburzenia psychiczne.

Z kolei w ostatniej, trzeciej grupie czynników ryzyka znajdują się:

  • uszkodzenia okołoporodowe;
  • zaburzenia autoimmunologiczne;
  • infekcje wirusowe i bakteryjne;
  • infekcje modulujące intensywność procesów zapalnych przez polimorfizmy DNA związane z odpowiedzią immunologiczną.

Objawy

Objawy neuropsychiatryczne obejmują zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD).

Tiki mogą mieć zróżnicowany charakter – od prostych ruchowych do złożonych i obejmujących całe ciało. Jednocześnie mogą występować:

Konferencje Bioptron
  • wokalizacje, np. chrząkanie;
  • kapropraksja, np. prezentowanie obscenicznych gestów;
  • koprolalia, np. wypowiadanie obscenicznych słów.

Tiki są jedyną formą ruchów mimowolnych, które można czasowo powstrzymywać. Często jednak w późniejszym czasie ulegają rozładowaniu w sposób wzmożony.

Chorobie zwykle towarzyszą zaburzenia emocjonalno-behawioralne, które znacznie częściej obserwuje się u dziewcząt. U wielu dzieci z zespołem Tourette’a objawy nadpobudliwości psychoruchowej wyprzedzają pojawienie się tików średnio o 2,5 roku.

Ponad połowa chorych skarży się dodatkowo na zaburzenia snu, głównie niepokój, bezsenność i bruksizm. U większości chorych obserwuje się tiki ruchowe nawet podczas snu.

Rozpoznanie

Dla rozpoznania GTS ważny jest początek pojawienia się tików poniżej 18 roku życia oraz wykluczenie tików objawowych, a także innych schorzeń z tikami w obrazie klinicznym (np. choroby Huntingtona).

Zespół Tourette’a należy zawsze różnicować z:

Dodatkowo należy zbadać u pacjenta obecność narkotyków, a także wykluczyć stosowanie niektórych leków (np. psychostymulantów).
Rutynowo wykonuje się tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny głowy.

Kryteria diagnostyczne według the Tourette Syndrome Classification Study Group:

  1. Obecność mnogich tików ruchowych I pojedynczych lub mnogich tików wokalnych.
  2. Występowanie tików ponad rok.
  3. Początek przed 21 rokiem życia.
  4. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim fizjologicznym wpływem substancji (np. pobudzającej) ani znaną przyczyną chorobową.

Leczenie

W związku z tym, że etiopatogeneza choroby nie została ustalona, nie można wdrożyć leczenia przyczynowego. Na początku prowadzone jest leczenie objawowe, którego celem jest łagodzenie skutków choroby i poprawienie funkcjonowania chorego w kontekście intelektualnym, emocjonalnym i społecznym. Składa się ono z 4 filarów obejmujących leczenie:

  1. Edukacyjne.
  2. Psychoterapeutyczne.
  3. Farmakologiczne.
  4. Neurochirurgiczne.

W zależności od zaawansowania objawów wdraża się kolejno etapy leczenia. Całość rozpoczyna się edukacją pacjenta i jego całej rodziny. Postępowanie psychoterapeutyczne opiera się na technice odwracania nawyku i powstrzymywania niepożądanych reakcji. Farmakoterapię wdraża się wówczas, gdy tiki stają się intensywne i bardzo utrudniają prawidłowe funkcjonowanie. Ostatnim etapem jest leczenie chirurgiczne. Zaleca się je wówczas, gdy farmakoterapia staje się nieskuteczna lub dawki terapeutyczne leków powodują liczne działania niepożądane.

Bibliografia

  1. Janik P., Behawioralne, farmakologiczne i neurochirurgiczne leczenie tików – aktualny stan wiedzy, Polski Przegląd Neurologiczny, 3/2016.
  2. Kozubski W., Neurologia, Kompendium, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2014.
  3. Stępień A., Neurologia, Tom II, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2014.
  4. Janik P., Wolańczyk T., Bryńska A. (i inni), Postępowanie w tikach i zespole Gillesa de la Tourette’a – rekomendacje grupy ekspertów, Polski Przegląd Neurologiczny, 3/2018.
  5. Żarowski M., Młodzikowska-Albrecht J., Steinborn B., Sympatologia tików oraz zespołu Tourette’a u dzieci i młodzieży. Problemy diagnostyki i terapii, Neurologia dziecięca, 14/2005.
  6. Kępa D., Zespół Tourette’a, Kraków 2018.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław