RSQ Technologies

Neuroakantocytoza to pląsawica uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Początek choroby może nastąpić w szerokim przedziale wiekowym, jednak najczęściej występuje około 35. roku życia.

 

Czym są pląsawice?

Pląsawice to grupa chorób objawiających się przede wszystkim ruchami mimowolnymi o charakterze tanecznym z różnym stopniem nasilenia. Ruchy te niekiedy ograniczają lub uniemożliwiają choremu funkcjonowanie.

Do najpopularniejszych pląsawic należą:

Dodatkowo pląsawice mogą wystąpić w przebiegu innych chorób ogólnoustrojowych, takich jak np. toczeń układowy, zespół antyfosfolipidowy czy celiakia. Uznaje się, że neuroakantocytoza jest drugą (tuż po chorobie Huntingtona) najczęściej występującą formą dziedzicznej pląsawicy.

Charakterystyka neuroakantocytozy

Wcześniej chorobę określano jako pląsawico-akantocytozę. Obecnie jednak uznano to schorzenie za wieloukładowe zaburzenie neurozwyrodnieniowe.

Sklep Spirulina

Objawy

W obrazie klinicznym choroby dominują ruchy pląsawicze, dystoniczne i tiki. W późniejszym okresie mogą się pojawić objawy parkinsonowskie. Ruchy pląsawicze i dystoniczne występują głównie w obrębie twarzy i języka, z charakterystycznym wypychaniem pokarmów z ust. A także przygryzaniem języka, policzków i warg. W efekcie tego widać charakterystyczne uszkodzenie śluzówek. Ponadto w przebiegu choroby zauważa się dysfagię i dyzartrię. Podobnie jak w chorobie Huntingtona występują zaburzenia zachowania oraz otępienie, które ma jednak mniejsze nasilenie niż w chorobie Huntingtona i pojawia się w późnym okresie choroby.

Do rzadszych objawów zalicza się:

  • napady drgawkowe;
  • porażenie ruchów gałek ocznych w pionie;
  • parkinsonizm;
  • arefleksję;
  • neuropatię aksonalną;
  • miopatię.

Na koniec należy wspomnieć, że w przebiegu neuroakantocytozy mogą wystąpić różnego rodzaju zaburzenia natury psychicznej. Głównie są to zaburzenia poznawcze czy nagłe zmiany osobowości.

Diagnostyka

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie akantocytów we krwi obwodowej w liczbie przekraczającej 15% wszystkich erytrocytów. Z kolei w badaniach obrazowych można stwierdzić zanik jądra ogoniastego, jednak mniejszego stopnia niż w chorobie Huntingtona.

Neuroakantocytoza – leczenie

Leczenie jest objawowe. Nie ma możliwości leczenia modyfikującego przebieg choroby, natomiast objawowe stosowanie neuroleptyków pozwala na poprawę w zakresie zaburzeń psychiatrycznych i ruchowych. Zmniejszenie ruchów pląsawiczych można uzyskać, podając leki hamujące transporter dopaminy.

Bibliografia

  1. Podemski R., Kompendium neurologii, Wydawnictwo Via Medica, Gdańsk 2019.
  2. Honczarenko K., Pląsawice – patogeneza, diagnostyka, leczenie, Polski Przegląd Neurologiczny, 4/2008.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław