Zespół Ellisa van Crevelda jest rzadką chorobą genetyczną, która przybiera postać dysplazji chondroektodermalnej z typowym obrazem klinicznym. Do charakterystycznych jej objawów należy nieproporcjonalnie niski wzrost, heksadaktylia w dłoniach, rzadziej w stopach. Przyczyną są mutacje genetyczne o nie do końca wyjaśnionym podłożu. Niestety z tego względu nie ma możliwości całkowitego wyleczenia choroby, wdraża się jedynie postępowanie objawowe.
Zespół Ellisa van Crevelda – przyczyny
Zespół Ellisa van Crevelda to rzadki, genetyczny zespół wad wrodzonych zaliczany do tzw. chondrodysplazji (zaburzeń rozwoju chrząstki i kości). Dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Zdecydowana większość przypadków choroby dotyczy osób z mutacjami w obrębie genu EVC lub EVC2, zlokalizowanego w locus 4p16.2. Dokładne przyczyny powstawania mutacji nie zostały jednak w pełni poznane. Nie udało się wyszczególnić także czynników ryzyka tego problemu.
Zespół Ellisa van Crevelda – objawy
Do charakterystycznych objawów zespołu Ellisa van Crevelda należą:
- nieproporcjonalnie niski wzrost;
- heksadaktylia w dłoniach, rzadziej w stopach (wada rozwojowa pochodzenia wrodzonego), charakteryzująca się obecnością dodatkowego palca;
- krótkie żebra, które mogą powodować problemy oddechowe;
- nieprawidłowo ukształtowane paznokcie;
- krótki tułów i kończyny, szczególnie paliczki;
- dysplazja ektodermalna wpływająca na paznokcie, włosy, zęby;
- wrodzone wady serca (wady zastawki mitralnej i trójdzielnej, przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej lub przedsionkowej);
- ubytki w jamie ustnej (wady zgryzu, zrosty i przerost dziąseł, przerost wędzidełka, hipoplazja szkliwa).
Na podstawie obrazu klinicznego często można zawęzić rozpoznanie jednostki chorobowej, jednak istnieje wiele problemów dających podobne dolegliwości. Dlatego też zespół Ellisa van Crevelda zawsze należy w procesie diagnostycznym zróżnicować z zespołem Jeune’a, achondroplazją, zespołem McKusicka-Kaufmanna, zespołem Bardeta-Biedla, zespołem Weyersa i innymi.
Diagnostyka zespołu Ellisa van Crevelda
Lekarz często podejrzewa ten zespół już na podstawie występujących objawów, jednak rekomenduje się też wykonanie badań dodatkowych. Podstawowymi są:
- RTG całego kośćca;
- ECHO serca;
- badanie stomatologiczne (RTG, RVG).
Kluczowe w rozpoznaniu zawsze pozostaną jednak badania genetyczne, a zwłaszcza mutacje w EVC lub EVC2 potwierdzają rozpoznanie. Wskazane jest wykonanie paneli genetycznych dla chondrodysplazji, ewentualnie sekwencjonowania genów EVC/EVC2.
Możliwa jest też diagnostyka prenatalna, czyli stwierdzenie obecności tego zespołu u dziecka, które jeszcze się nie narodziło. Najczęściej ma zastosowanie w sytuacjach, w których rodzice są nosicielami mutacji. Wówczas wykonuje się USG płodu (na obrazie USG widać skrócenie kończyn, polidaktylię, małą klatkę piersiową, wady serca) oraz amniopunkcję lub biopsję kosmówki (badania genetyczne w kierunku mutacji EVC/EVC2).
Zespół Ellisa van Crevelda – leczenie
Leczenie zespołu Ellisa van Crevelda jest objawowe i wielospecjalistyczne, ponieważ nie ma terapii przyczynowej naprawiającej mutację w genach EVC/EVC2. Opiera się na korekcji wad oraz wsparciu funkcji narządów.
Podstawą leczenia jest więc fizjoterapia, noszenie odpowiednio dobranego obuwia, zabiegi usuwania dodatkowych palców, bieżące monitorowanie i leczenie wad zębów, wsparcie pulmonologiczne i wiele innych działań. Tak naprawdę postępowanie może różnić się w zależności od ogólnego stanu zdrowia pacjenta i występujących u niego w przebiegu zespołu Ellisa van Crevelda dolegliwości.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy na stawy i skórę
Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej... |
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Zwierzyńska A., Świercz G., Głowacka M., Gruszka J., Adamczyk-Gruszka O., Zespół Ellisa van Crevelda, Tom 8, rok 2023, numer 3, s. 3-7.
- Łojewska E., Olejniczak S., Sakowicz T., Związek aktywności transpozonów line z wybranymi chorobami genetycznymi człowieka, Problemy Nauk Biologicznych, 3/2017.
