Reklama

Amyloidoza

Spis treści

Amyloidoza (zwana także skrobawicą) stanowi grupę chorób mających wspólną cechę jaką jest pozakomórkowe gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek o budowie włóknikowej, zwanych amyloidem. Choroba ma swój początek najczęściej po 40. roku życia, a częstość jej występowania szacuje się na 5:100 000.

Amyloidoza

Przyczyny amyloidozy

Dokładne przyczyny i mechanizm powstawania skrobiawicy nie zostały w pełni poznane. W powstawaniu amyloidu biorą udział złożone mechanizmy, takie jak:

  • mutacje białek prekursorowych powodujące zmiany właściwości fizycznych;
  • wadliwa proteoliza odpowiadająca za powstawanie włókien P-strukturalnych;
  • powinowactwo tych włókien do szczególnych tkanek i narządów;
  • współudział innych białek i cząsteczek w tworzeniu złogów.

Postacie skrobiawicy różnią się budową białek tworzących włókna amyloidowe oraz odmiennym obrazem i przebiegiem klinicznym. Ponadto wyróżnia się amyloidozę pierwotną i wtórną.

Amyloidoza pierwotna

Towarzyszy dyskrazji plazmocytów w wyniku powstania klonów tych komórek w szpiku kostnym. Złogi włókien amyloidowych składają się z monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin, złożonych z fragmentów części zmiennej immunoglobulin. Pojawia się w przebiegu gammapatii monoklonalnych.

Amyloidoza wtórna

Stanowi następstwo przewlekłego zapalenia lub zakażenia. Włókna amyloidowe pochodzą z osoczowego prekursora amyloidu A, będącego białkiem ostrej fazy, produkowanym w wątrobie i transportowanym w osoczu przez lipoproteiny o dużej gęstości. Wykazano, że nagły wzrost stężeń białek SAA i CRP wiąże się z szybkim gromadzeniem się złogów amyloidu. Także duże stężenie TNF-a sprzyja rozwojowi skrobiawicy.

Czynniki ryzyka

Do głównych czynników ryzyka rozwoju choroby zaliczamy:

  • wiek powyżej 55. roku życia;
  • czas trwania choroby podstawowej powyżej 8 lat;
  • długo trwająca kliniczna lub biochemiczna aktywność choroby;
  • współistniejące zakażenia bakteryjne.

Dodatkowo należy wspomnieć, że wyróżnia się jeszcze trzecią postać skrobawicy – postać rodzinną. Większość postaci dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca i jest spowodowana przez mutacje genów kodujących różne białka.

Objawy amyloidozy

Obraz kliniczny amyloidozy zależy od jej postaci. W związku z tym postać wrodzona objawia się najczęściej:

Objawy skrobawicy wtórnej są różne, w zależności od trwających chorób reumatycznych i nasilenia zmian w tkankach czy narządach. Niekiedy tego typu amyloidoza nakłada się na już istniejące zmiany narządowe, powstające w przebiegu choroby podstawowej. Do najczęstszych objawów należą jednak:

  • zespół nerczycowy i postępująca niewydolność nerek;
  • biegunka i zespół złego wchłaniania;
  • kardiomiopatia.

Objawy pojawiają się zwykle w późnym okresie choroby i źle rokują. Charakterystyczny przebieg wykazuje amyloidoza rodzinna. W każdej rodzinie rozpoczyna się bowiem w podobnym wieku i objawia neuropatią czuciową oraz ruchową – najpierw w kończynach dolnych. Jedynym objawem zajęcia mięśnia sercowego mogą być zaburzenia rytmu.

Leczenie amyloidozy

W przypadku amyloidozy wtórnej w pierwszej kolejności leczy się chorobę podstawową. Największe znaczenie ma tu farmakoterapia, w tym stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby i blokerów TNF-alfa. Ważne jest leczenie immunosupresyjne i przeciwzapalne, które zmniejsza syntezę białek prekursorowych włókien amyloidu.

Średni czas przeżycia chorych ze skrobawicą wynosi około 10 lat. Najczęstszą przyczyną zgonów jest niewydolność nerek. Nieleczeni chorzy przeżywają do roku od rozpoznania, dlatego tak ważne jest szybkie rozpoczęcie terapii. Ponadto rokowanie pogarsza się wraz z zajęciem serca.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
  2. Olesińska M., Jankowska E., Sukiennik-Kujawa M., Potoczek S., Banasiak W., Ponikowski P., Amyloidoza pierwotna AL z zajęciem serca, Folia Cardiologica, 4/2012.
  3. Więsik-Szewczyk E., Amyloidoza AA – przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne, Hematologia, 3/2018.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *