Amyloidoza (inaczej: skrobawica) stanowi grupę chorób mających wspólną cechę jaką jest pozakomórkowe gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek o budowie włóknikowej, zwanych amyloidem. Choroba ma swój początek najczęściej po 40. roku życia, a częstość jej występowania szacuje się na 5:100 000.
Amyloidoza – przyczyny
Dokładne przyczyny i mechanizm powstawania skrobiawicy nie zostały w pełni poznane. W powstawaniu amyloidu biorą udział złożone mechanizmy, takie jak:
- mutacje białek prekursorowych powodujące zmiany właściwości fizycznych;
- wadliwa proteoliza odpowiadająca za powstawanie włókien P-strukturalnych;
- powinowactwo tych włókien do szczególnych tkanek i narządów;
- współudział innych białek i cząsteczek w tworzeniu złogów.
Postacie skrobiawicy różnią się budową białek tworzących włókna amyloidowe oraz odmiennym obrazem i przebiegiem klinicznym. Ponadto wyróżnia się amyloidozę pierwotną i wtórną.
Amyloidoza pierwotna
Towarzyszy dyskrazji plazmocytów w wyniku powstania klonów tych komórek w szpiku kostnym. Złogi włókien amyloidowych składają się z monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin, złożonych z fragmentów części zmiennej immunoglobulin. Pojawia się w przebiegu gammapatii monoklonalnych.
Amyloidoza wtórna
Stanowi następstwo przewlekłego zapalenia lub zakażenia. Włókna amyloidowe pochodzą z osoczowego prekursora amyloidu A, będącego białkiem ostrej fazy, produkowanym w wątrobie i transportowanym w osoczu przez lipoproteiny o dużej gęstości. Wykazano, że nagły wzrost stężeń białek SAA i CRP wiąże się z szybkim gromadzeniem się złogów amyloidu. Także duże stężenie TNF-a sprzyja rozwojowi skrobiawicy.
Czynniki ryzyka
Do głównych czynników ryzyka rozwoju choroby zaliczamy:
- wiek powyżej 55. roku życia;
- czas trwania choroby podstawowej powyżej 8 lat;
- długo trwająca kliniczna lub biochemiczna aktywność choroby;
- współistniejące zakażenia bakteryjne.
Dodatkowo należy wspomnieć, że wyróżnia się jeszcze trzecią postać skrobawicy – postać rodzinną. Większość postaci dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca i jest spowodowana przez mutacje genów kodujących różne białka.
Objawy amyloidozy
Obraz kliniczny amyloidozy zależy od jej postaci. W związku z tym postać wrodzona objawia się najczęściej:
- powiększeniem wątroby lub śledziony, co bardzo często stanowi pierwszy objaw;
- obrzękami związanymi z białkomoczem oraz niewydolnością serca;
- manifestacjami ze strony układu nerwowego, w tym neuropatią czuciową, zespołem cieśni nadgarstka itd.;
- biegunkami lub zaparciami, wskutek dysfunkcji wegetatywnego układu nerwowego;
- hipotonią ortostatyczną;
- kardiomiopatią;
- powiększeniem języka;
- dystrofią paznokci.
Objawy skrobawicy wtórnej są różne, w zależności od trwających chorób reumatycznych i nasilenia zmian w tkankach czy narządach. Niekiedy tego typu amyloidoza nakłada się na już istniejące zmiany narządowe, powstające w przebiegu choroby podstawowej. Do najczęstszych objawów należą jednak:
- zespół nerczycowy i postępująca niewydolność nerek;
- biegunka i zespół złego wchłaniania;
- kardiomiopatia.
Objawy pojawiają się zwykle w późnym okresie choroby i źle rokują. Charakterystyczny przebieg wykazuje amyloidoza rodzinna. W każdej rodzinie rozpoczyna się bowiem w podobnym wieku i objawia neuropatią czuciową oraz ruchową – najpierw w kończynach dolnych. Jedynym objawem zajęcia mięśnia sercowego mogą być zaburzenia rytmu.
Amyloidoza – leczenie
W przypadku amyloidozy wtórnej w pierwszej kolejności leczy się chorobę podstawową. Największe znaczenie ma tu farmakoterapia, w tym stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby i blokerów TNF-alfa. Ważne jest leczenie immunosupresyjne i przeciwzapalne, które zmniejsza syntezę białek prekursorowych włókien amyloidu.
Średni czas przeżycia chorych ze skrobawicą wynosi około 10 lat. Najczęstszą przyczyną zgonów jest niewydolność nerek. Nieleczeni chorzy przeżywają do roku od rozpoznania, dlatego tak ważne jest szybkie rozpoczęcie terapii. Ponadto rokowanie pogarsza się wraz z zajęciem serca.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
- Olesińska M., Jankowska E., Sukiennik-Kujawa M., Potoczek S., Banasiak W., Ponikowski P., Amyloidoza pierwotna AL z zajęciem serca, Folia Cardiologica, 4/2012.
- Więsik-Szewczyk E., Amyloidoza AA – przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne, Hematologia, 3/2018.
