Genom to suma wszystkich genów oraz całość informacji genetycznej organizmu. Pojęcie jest jednak dość niesprecyzowane, ponieważ nie zawsze wiadomo czy mieści się w nim np. materiał genetyczny niezwiązany z chromosomami, ruchome elementy genetyczne czy DNA obcego pochodzenia, który zintegrował się z chromosomami.
Co to jest genom?
Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu, obejmująca cały jego materiał dziedziczny. Najczęściej ma on postać DNA (u niektórych wirusów RNA) i zawiera zarówno wszystkie geny, jak i sekwencje niekodujące. Można go traktować jako pełny „zapis instrukcji biologicznych”, który warunkuje rozwój organizmu, jego funkcjonowanie, zdolność do adaptacji oraz rozmnażania. Wyróżnia się genomy prokariotyczne oraz genomy eukariotyczne, różniące się stopniem złożoności i organizacją materiału genetycznego.
U organizmów eukariotycznych genom odnosi się zazwyczaj do materiału genetycznego zawartego w pojedynczym, haploidalnym zestawie chromosomów, natomiast u organizmów prokariotycznych do jednego, najczęściej kolistego chromosomu. W przypadku wirusów termin genom oznacza całą cząsteczkę ich materiału genetycznego.
W skład genomu wchodzą przede wszystkim:
- geny – fragmenty DNA kodujące białka lub cząsteczki RNA;
- sekwencje regulatorowe – odpowiadające za kontrolę aktywności genów;
- sekwencje niekodujące – m.in. introny, powtórzenia oraz DNA międzygenowe;
- DNA mitochondrialne (u ludzi) – dziedziczone po matce.
Warto podkreślić, że nie należy mylić pojęć „genom” i „genotyp”. Genom to całość materiału genetycznego gatunku lub organizmu, natomiast genotyp to zestaw wersji genów (allelów) konkretnego osobnika.
Genom – funkcje w organizmie
Genom jest niezbędny do życia każdego organizmu, ponieważ przechowuje informację genetyczną. Zawiera instrukcje budowy i działania organizmu, obejmuje zarówno geny, jak i sekwencje niekodujące, które również pełnią funkcje regulacyjne. Warto też zaznaczyć, że odpowiada za przekazywanie cech dziedzicznych. Genom jest dziedziczony w całości lub części z pokolenia na pokolenie. W rezultacie tego potomstwo otrzymuje zestaw genów i cech od rodziców. Różnice w genomie (allele) odpowiadają za różnorodność osobniczą w obrębie gatunku.
Genom warunkuje też procesy komórkowe. Steruje działaniem komórek poprzez ekspresję genów (transkrypcję i translację), regulację, kiedy i gdzie dane białko ma być produkowane, obecność sekwencji regulatorowych, które kontrolują aktywność genów. To właśnie dzięki genomowi komórki różnicują się na np. neurony, mięśnie czy komórki skóry. Można podsumować, że genomy utrzymują stabilność i integralność całego organizmu oraz umożliwiają ewolucję.
Zaburzenia genomów
Mianem „zaburzeń genomów” określa się wszelkie nieprawidłowości w materiale genetycznym człowieka (DNA lub chromosomach), które prowadzą do rozwoju różnorodnych chorób genetycznych. Mogą wynikać z:
- mutacji genowych – zmiany w pojedynczych genach;
- aberracji chromosomowych – zmiany liczby lub struktury chromosomów;
- zaburzeń regulacji genów – nieprawidłowa aktywność genów mimo prawidłowej sekwencji.
Takie zmiany mogą być ponadto dziedziczone od rodziców albo powstawać de novo (spontanicznie, bez konkretnej przyczyny). Przykładowe choroby związane z zaburzeniami genomów to między innymi:
- mukowiscydoza;
- fenyloketonuria;
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
- zespół Downa (trisomia 21);
- zespół Turnera;
- zespół Klinefeltera
i wiele, wiele innych.
Ostatnimi czasy mówi się o tym, że połączenie predyspozycji genetycznych z ekspozycją na czynniki ryzyka środowiskowe również jest sporym zagrożenie. Może prowadzić do rozwoju niektórych chorób nowotworowych czy nawet cukrzycy typu 2.
Polecane produkty:
|
Koenzym Q10 kapsułki
Koenzym Q10 to jeden z najważniejszych antyoksydantów. Nie tylko tylko chroni organizm przed wolnymi rodnikami. Bierze on również udział w każdej, podstawowej funkcji komórki ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Ignatenko A., Gumińska N., Milanowski R., Mechanizmy utraty i nabywania intronów spliceosomalnych, Postępy Biochemii 65 (4) 2019.
- Ghosh S., Sinha J., Intron, 2017.
- Jacob A. G., Smith C. W. J., Intron retention as a component of regulated gene expression programs, Human Genetics 136:1043–1057, 2017.
