Talasemia (łac. thalassaemia, inaczej: niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) jest grupą genetycznie uwarunkowanych chorób wywołanych wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Przyczyny takich schorzeń wciąż nie zostały poznane, co negatywnie przekłada się na możliwości leczenia. Aktualnie standardem postępowania są zabiegi przetaczania krwi, zaś w cięższych przypadkach rozważa się zabieg chirurgiczny.
Talasemia – przyczyny
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 60 tysięcy nowych nosicieli beta-talasemii, a w sumie około 1,5% ogólnej populacji ludzkiej na ziemi (co daje aż 80-90 mln) to nosiciele tej niedokrwistości. Choroba stanowi więc realne zagrożenie i jest wyzwaniem dla współczesnej medycyny. W przebiegu talasemii obniżona produkcja hemoglobiny zdolnej do przenoszenia tlenu prowadzi do niedokrwistości, a upośledzenie proporcji między poszczególnymi łańcuchami globiny (niedobór lub brak jednego z łańcuchów globiny prowadzący do nadmiaru drugiego łańcucha) narusza stabilność krwinek czerwonych (erytrocytów) i ich prekursorów. Konsekwencją jest wywołanie niedokrwistości o charakterze hemolitycznym. Erytrocyty chorych na talasemię są wyraźnie bardziej podatne na stres oksydacyjny niż krwinki u osób zdrowych. Powstałe wolne rodniki tlenowe prowadzą do uszkodzeń DNA, inaktywacji enzymów i peroksydacji lipidów, a także szeregu innych powikłań.
Bezpośrednią przyczyną rozwoju talasemii jest wada genu zawierającego informację na temat budowy cząsteczki hemoglobiny odpowiedzialnej za transport tlenu. Niestety przyczyny mutacji genetycznych wciąż nie zostały poznane. Współcześnie zidentyfikowano ponad 400 mutacji, które prowadzą do rozwoju niedokrwistości tarczowatokrwinkowej. W medycynie wyróżnia się 2 główne postacie talasemii: alfa i beta. Alfa-talasemia jest wywołana obniżeniem lub brakiem syntezy łańcuchów alfa globiny, natomiast beta-talasemia – obniżoną syntezą bądź całkowitym brakiem syntezy łańcuchów beta globiny.
Talasemia – objawy
Talasemia może przebiegać na różny sposób, jednak wśród najczęściej występujących objawów klinicznych znajdują się:
- niedokrwistość;
- mikrocytoza z hipochromią;
- hepatomegalia (powiększenie wątroby);
- żółtaczka;
- opóźnienie wzrostu u dzieci;
- splenomegalia (powiększenie śledziony);
- hemoliza krwi.
Nieprawidłowa wielkość i budowa erytrocytów sprawiają, że nie są one zdolne do transportowania wystarczających ilości tlenu. W efekcie organizm uruchamia mechanizm kompensacyjny, czyli zaczyna produkować coraz więcej krwinek czerwonych. Ze względu na nieprawidłowości w ich obrębie, są one rozpoznawane jako błędne i niszczone, jeszcze zanim opuszczą szpik kostny. Tworzy się błędne koło. Dziecko z niedokrwistością tego typu jest narażone na wiele powikłań zdrowotnych, a jednym z nich jest śmierć jeszcze na etapie życia płodowego w związku z niewydolnością mięśnia sercowego.
Talasemia – diagnostyka
Diagnostyka talasemii obejmuje wykonanie morfologii krwi z rozmazem krwi obwodowej, a bardzo ważną składową tego jest analiza ilościowa i jakościowa hemoglobiny. U chorych z talasemią w preparacie mikroskopowym zauważyć można mikorcytozę (obniżona średnica erytrocytów), hipochromię (niedobarwliwość), anizocytozę (zmienność wielkości komórek) i poikilocytozę (zmienność kształtu komórek). Jako że talasemia jest wywołana mutacjami genetycznymi, analiza molekularna sekwencji DNA jest wciąż uznawana za najbardziej skuteczną metodą diagnozowania tej choroby. Większość przypadków talasemii dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Rodzice przed planowaniem potomstwa powinni skonsultować się z poradnią genetyczną.
Talasemia – leczenie
Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju i zaawansowania. W większości przypadków wystarczy leczenie objawowe polegające na przyjmowaniu leków chelatujących żelazo, takich jak np. deferoksamina, deferipron i deferazyroks. Ponadto powinno się na bieżąco monitorować poziom żelaza, witaminy B12 oraz kwasu foliowego. W cięższych przypadkach talasemii rozważa się przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, a niekiedy nawet splenektomię, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony. Nie ma możliwości przyczynowego leczenia choroby. Ma ona przebieg długotrwały, dąży się jedynie do łagodzenia objawów i stabilizowania stanu zdrowia, co umożliwia normalne funkcjonowanie.
Coraz większą nadzieją dla pacjentów z talasemią jest terapia genowa, nad którą wciąż trwają badania laboratoryjne i kliniczne. Lekarze wiążą z nią duże nadzieje, co potwierdzają wyniki tych badań.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina platensis - alga o niebiesko-zielonej barwie. Dostarcza kompleks niezwykle ważnych składników odżywczych takich jak m.in. białko, witaminy, minerały, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wspomaga regulację metabolizmu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E., Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka, Hematologia, 3/2013.
- Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M. Nowoczesne rozpoznawanie talasemii u dzieci – doświadczenia własne, Journal of Transfusion Medicine, 3/2011.
