Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie rozwojowe występujące u 1 dziecka na 20 000. Ma podłoże genetyczne i cechuje się licznymi objawami wieloukładowymi.
Z czego wynika zespół Williamsa?
Istotą choroby jest delecja 1,5-1,8 mln par zasad z 7 chromosomu. Powoduje to usunięcie od 26 do 28 genów. Z tej puli genów rozpoznano jedynie kilka, przy czym najważniejszym jest gen elastyny, który odpowiada za prawidłowy rozwój i pracę mózgu. Ilość uszkodzonych genów ma wpływ na obraz kliniczny choroby. Im ich więcej, tym występują poważniejsze zaburzenia.
Mimo że Zespół Williamsa ma podłoże genetyczne, nie jest dziedziczony po rodzicach. Wynika bowiem z przypadkowej utraty genów. W efekcie tego, ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tą chorobą jest identyczne jak dla populacji ogólnej.
Jak objawia się zespół Williamsa?
Objawy choroby dzieli się na kilka grup i są to objawy dotyczące:
- rozwoju fizycznego – zaburzenia w gospodarce wapniowej, podwyższone ciśnienie tętnicze krwi, zwężenie żył i tętnic, wady uzębienia, niski wzrost, charakterystyczna elfia twarz;
- rozwoju językowego i uspołecznienia – niski poziom rozumienia mowy, wrażliwość na potrzeby innych, dążenie do kontaktów z dorosłymi, przy jednoczesnym słabym kontakcie z rówieśnikami, nadmierna lękliwość;
- samokontroli, samoobsługi i rozwoju wzrokowo-przestrzennego – poważne zaburzenia koncentracji, impulsywność, problemy z kontrolą czynności fizjologicznych, nadwrażliwość na hałasy, lęk przestrzenny.
Chorobę można podejrzewać już w pierwszym roku życia dziecka, ponieważ występują wymioty, a dziecko wykazuje brak łaknienia i trudności w przyjmowaniu pokarmów. Dzieci z zespołem Williamsa są najczęściej upośledzone umysłowo w stopniu znacznym lub umiarkowanym. Jednocześnie mają spory problem ze snem i zasypianiem. Podczas zasypiania domagają się obecności dorosłych, często wychodzą z łóżek bądź mogą wykazywać wybuchy agresji. Należy pamiętać, że chorzy są zazwyczaj bardzo impulsywni i łatwo wpadają w gniew.
U niektórych osób zauważa się stereotypowe zachowania, takie jak niezborne ruchy kończyn, kołysanie lub kiwanie głową. Ruchy te pojawiają się zazwyczaj w sytuacjach stresowych lub podczas znudzenia czy zagrożenia. Niektóre dzieci wykorzystują te ruchy, aby zwrócić uwagę dorosłych.
Podniesiony poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia) jest charakterystycznym objawem choroby wykrywanym już na samym jej początku. To przejściowa niestabilność w metabolizmie wapnia, którą stwierdza się u niemowląt oraz dzieci do 5. roku życia. To poważny stan, ponieważ może doprowadzić nawet do zwapnienia nerek czy zmian zwyrodnieniowych już w tak młodym wieku.
Leczenie zespołu Williamsa
Zespół Williamsa jest chorobą przewlekłą, co oznacza, że trwa przez całe życie chorego. Nie można jej wyleczyć, jednak stosując między innymi różnego rodzaju metody rehabilitacyjne można znacznie podnieść jakość życia zarówno chorego, jak i jego najbliższej rodziny.
W Polsce od 2007 roku działa Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Williamsa. Stowarzyszenie to posiada własną stronę internetową oraz siedzibę w Gdańsku. Nie tylko propaguje wiedzę na temat tej choroby i organizuje konferencje. Dodatkowo pomaga w diagnostyce i rehabilitacji osób chorych oraz oferuje bezpośrednią pomoc terapeutyczną. Poprzez tę stronę rodzice chorego dziecka mogą nawiązać kontakt z innymi osobami posiadającymi chore dzieci.
Rehabilitacja opiera się głównie na różnego rodzaju zajęciach fizycznych i logistycznych. Dziecko usprawniane jest pod kątem prewencji wad postawy, poprawy wydolności i zapobiegania przykurczom. Ważne, aby doskonalić jego równowagę i koordynację, ponieważ te cechy zazwyczaj są dość mocno upośledzone. Spora część zajęć powinna się odbywać przy muzyce, w grupie z innymi osobami. Zajęcia fizyczne nie tylko wpływają na motorykę chorego, ale także pomagają pozbyć się agresji, napięcia i negatywnych emocji.
Działania edukacyjne zaś mają na celu stymulację rozwoju umiejętności wzrokowo-przestrzennych, sprawności manualnej oraz koncentracji uwagi. Szczególnie ważne jest wykorzystanie mocnych stron dziecka – należy np. zachęcać je do śpiewania czy układania własnych wierszy. W przypadku trudności w sferze emocjonalnej czy społecznej wskazana jest pomoc psychologiczna.
Bibliografia
- Śmigiel R., Łaczmańska I., Wojdyło M., Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa-Beurena – problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki, Neurologia Dziecięca, 18/2009.
- Kowalska J., Zespół Williamsa – fenomen dzieci-elfów, Poznań 2013.
- Mamica A., Dziewczynka z Zespołem Williamsa – studium przypadków, Głos-Język-Komunikacja, tom 6, Kraków.
Polecane produkty:
|
Roller do masażu
Piankowy, wysokiej jakości roller do masażu wykorzystywany jest do rozluźniania mięśniowo-powięziowego. Idealnie nadaje się dla osób aktywnych fizycznie. Może posłużyć zarówno przed treningiem w ramach rozgrzewki zwiększając elastyczność więzadeł ... Zobacz więcej... |
