Mastocytoza to choroba charakteryzująca się namnażaniem i gromadzeniem w rozmaitych tkankach komórek tucznych, czyli mastocytów. Należy wiedzieć, że tym mianem można określać kilka chorób, zatem mastocytoza to grupa chorób charakteryzujących się nadmierną proliferacją i nagromadzeniem mastocytów w jednym lub wielu narządach.
Z czego wynika mastocytoza?
Wskutek choroby zaburzone zostają mechanizmy powstawania, dojrzewania i proliferacji mastocytów. Prekursorami komórek tucznych są wielopotencjalne hematopoetyczne komórki macierzyste szpiku, ale większość mastocytów dojrzewa poza szpikiem – w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych, tkance łącznej okołonaczyniowej. Dokładna przyczyna choroby nie została poznana. Wyróżnia się jednak czynniki powodujące degranulację mastocytów i uwalnianie z nich mediatorów. Są to:
- niektóre leki, w tym morfina, cholina, aspiryna, NLPZ;
- czynniki fizyczne – ciepło, zimno, wibracja, ucisk, nasłonecznienie;
- zabiegi inwazyjne – biopsje, endoskopie;
- czynniki chemiczne – np. alkohol, jad owadów, orzeszki ziemne.
Większość przypadków mastocytozy ma charakter sporadyczny, związany z wystąpieniem autoaktywującej mutacji somatycznej w obrębie genu KIT kodującego białko receptorowe dla czynnika wzrostu komórek tucznych/komórek macierzystych.
Objawy mastocytozy
Objawy choroby dzieli się nieoficjalnie na 3 podstawowe grupy. W pierwszej znajdują się objawy związane z uwalnianiem mediatorów, czyli:
- obniżenie ciśnienia tętniczego, tachykardia odruchowa, omdlenia, wstrząs, ból głowy – wskutek rozszerzenia naczyń przez histaminę;
- duszność – jako następstwo skurczu oskrzeli spowodowane działaniem histaminy;
- nasilenie świądu i zmian dermatologicznych – wskutek działania histaminy;
- gorączka, ból kostny, osteopenia i osteoporoza – wskutek działania IL-6, heparyny, tryptazy;
- zmęczenie, utrata masy ciała i wyniszczenie;
- dyspepsja, biegunka i objawy choroby wrzodowej – wskutek działania histaminy.
W drugiej grupie znajdują się objawy skórne:
- żółto- lub czerwonobrązowe plamy i swędzące grudki;
- objaw Dariera – niemal natychmiastowe wystąpienie pokrzywki po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi.
W ostatniej, trzeciej grupie wyróżnia się objawy związane z naciekaniem narządów. Ich wystąpienie zależy więc od tego, które narządy zostaną objęte procesem chorobowym. Mogą wystąpić:
- powiększenie śledziony i wątroby;
- zaburzenia wchłaniania – biegunka i utrata masy ciała;
- cytopenia;
- osłabienie – związane z niedokrwistością, a także z zespołem upośledzonego wchłaniania i utratą masy ciała;
- skaza krwotoczna – może być spowodowana małopłytkowością, zmniejszeniem syntezy czynników krzepnięcia w wątrobie, upośledzonym wchłanianiem witaminy K;
- skłonność do zakażeń – zwłaszcza w przebiegu chorób z upośledzeniem odporności towarzyszących mastocytozie (chłoniaki, szpiczak mnogi);
- zmiany w sercu, np. zwężenie zastawki aortalnej;
- patologiczne złamania;
- objawy ze strony opon mózgowo-rdzeniowych.
Jak zatem widać, obraz kliniczny choroby jest niezwykle różnorodny. Mastocytoza wymaga szeregu badań, aby mogła zostać zdiagnozowana. Warto dokładnie rozpoznać, które narządy i układy zostały zajęte. Przebieg choroby zależy od jej postaci, lokalizacji i rozległości zmian oraz od wieku pacjenta. Postacie mastocytozy występujące we wczesnym dzieciństwie, zajmujące tylko skórę, przebiegają najczęściej łagodnie i mogą ustępować samoistnie. U dorosłych samoistna remisja występuje rzadko. Mastocytozie układowej mogą towarzyszyć chłoniaki nieziarnicze i ziarnicze, agresywnie przebiegające zespoły mieloproliferacyjne, zespoły mielodysplastyczne oraz ostra białaczka nielimfoblastyczna.
Jak rozpoznać mastocytozę?
Podczas diagnostyki należy uwzględnić zarówno postać skórną, jak i układową. Aby rozpoznać tę pierwszą należy ocenić zmiany skórne i obraz histopatologiczny wycinka skóry. Z kolei aby zdiagnozować agresywną mastocytozę układową należy stwierdzić:
- nacieki narządowe;
- powyżej 20% mastocytów w szpiku kostnym;
- powyżej 10% mastocytów we krwi obwodowej.
Dodatkowo trzeba pamiętać, że postaci układowej często nie towarzyszą zmiany skórne. Jednocześnie chorobę należy zróżnicować z innymi, dającymi podobne objawy. W efekcie, w diagnostyce różnicowej bierze się pod uwagę między innymi cukrzycę, guzy chromochłonne, niedobory estrogenu, chorobę wrzodową czy układowe zapalenie naczyń.
Mastocytoza – leczenie
W mastocytozie skórnej stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, natomiast w postaci układowej może być wskazane leczenie cytoredukcyjne. Z powodu ryzyka wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego chory na mastocytozę powinien wiedzieć, jakie czynniki powodują degranulację mastocytów i ich unikać, a także mieć przy sobie ampułkostrzykawkę z adrenaliną. W celu zmniejszenia ryzyka hipotensji i wstrząsu można stosować profilaktycznie leki blokujące receptory H1 i H2 oraz glikokortykosteroidy.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Czarny-Działak M., Chmielewski J., Stanisławska I., Florek-Łuszczki M., Przypadek kliniczny mastocytozy współistniejącej z atopowym zapaleniem skóry, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 4/2016.
- Dereń-Wagemann I., Kuliszkiewicz-Janus M., Kuliczkowski K., Mastocytoza – rozpoznawanie i leczenie, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 63/2009.
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
