choroby dziedziczne

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe kości. Pojawia się u 1 na milion żywo urodzonych noworodków, bez względu na płeć. Objawia się przede wszystkim

Czytaj dalej »
Zespół Seckela

Zespół Seckela

Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń

Czytaj dalej »
Choroba Refsuma

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy

Czytaj dalej »

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe kości. Pojawia się u 1 na milion żywo urodzonych noworodków, bez względu na płeć. Objawia się przede wszystkim

Czytaj dalej »
Zespół Seckela

Zespół Seckela

Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń

Czytaj dalej »
Choroba Refsuma

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy

Czytaj dalej »
Kategorie wpisów

Najpopularniejsze w zdrowie