Choroba Rendu-Oslera-Webera (inaczej: zespół Rendu-Oslera-Webera lub wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) to schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco. Obejmuje wielonarządowe uszkodzenie ścian naczyń krwionośnych, co charakteryzuje się między innymi występowaniem teleangiektazji oraz malformacji tętniczo-żylnych. Po raz pierwszy zespół Rendu-Oslera-Webera opisano w 1864 roku.
Choroba Rendu-Oslera-Webera – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja w obrębie chromosomów: 5, 9 oraz 12. Na chromosomie 9 udało się zidentyfikować gen ENG, który odpowiada za produkcję białka endogliny – kluczowego dla wywołania silnej ekspresji śródbłonka naczyń. Z kolei na chromosomie 12 istotnym dla rozwoju choroby genem jest ALK-1, kodujący białko wiążące się z receptorem TGF-beta. Zmiany patologiczne w przebiegu tych mutacji wiążą się z:
- tworzeniem nowych, nieprawidłowych naczyń krwionośnych o zmienionej budowie ścian, zwykle pozbawionej warstwy mięśniowej i o zmniejszonej ilości włókien kolagenowych czy elastynowych;
- obecnością bezpośrednich połączeń tętniczo-żylnych;
- poszerzeniem postkapilarnych naczyń żylnych;
- możliwością występowania tętniaków.
Mimo licznych badań wciąż jednak nie wiadomo co jest przyczyną powyższych mutacji oraz jakie czynniki ryzyka mogą wpływać na ich występowanie.
Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Rendu-Oslera-Webera są krwawienia, zazwyczaj pochodzące z nosa i skóry, a także uchodzące do narządów wewnętrznych, takich jak mózg, płuca czy przewód pokarmowy. Zmiany w obrębie jamy nosowej początkowo rozwijają się na błonie śluzowej małżowiny nosowej dolnej, na przegrodzie nosa oraz w okolicach grobli nosa. Wraz z upływem czasu stopniowo przenoszą się aż na nosową część gardła, czemu może towarzyszyć obecność perforacji przegrody nosa. Typowym objawem, pojawiającym się u do 60% pacjentów, są teleangiektazje. Najczęściej dotyczą skóry twarzy, błon śluzowych jamy ustnej oraz spojówek i siatkówki oka. Do pozostałych możliwych objawów zespołu zaliczamy między innymi:
- duszności, sinicę i policytemię – wskutek tworzenia bezpośrednich połączeń tętniczo-żylnych, co prowadzi do połączenia krążenia płucnego z obwodowym. Poważną konsekwencję tego stanu stanowi niewydolność oddechowa;
- obecność naczyniaków jamistych;
- migrenowe bóle głowy;
- niedowład;
- udar mózgu.
Krwawienia wewnętrzne są szczególnie niebezpieczne i stanowią bezpośrednie zagrożenie zdrowia, a nawet życia pacjenta.
Diagnostyka
W celu zdiagnozowania zespołu Rendu-Oslera-Webera należy rozpoznać przynajmniej 3 z 4 następujących objawów:
- spontaniczne i nawracające krwawienia z nosa;
- teleangiektazje na błonach śluzowych i/lub skórze;
- zmiany w narządach trzewnych;
- występowanie rodzinne u krewnych I stopnia.
Obserwacji zmian w narządach trzewnych dokonuje się na podstawie badań obrazowych.
Zespół Rendu-Oslera-Webera – leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe, ponieważ wciąż nie wiemy co wywołuje chorobę. Ma więc charakter nieuleczalny i przewlekły, w związku z czym podejmuje się leczenie objawowe. Głównym jego celem jest hamowanie krwawień, zmniejszenie częstości ich występowania oraz profilaktyka wtórnych zmian niedokrwiennych. Pacjenci zazwyczaj wielokrotnie wymagają przetoczeń krwi. Muszą ponadto regularnie nawilżać śluzówkę nosa i unikać ewentualnych upadków, wypadków i urazów.
Jeśli teleangiektazje w jamie nosowej lub malformacje tętniczo-żylne są sporadyczne, warto zdecydować się na koagulację argonową bądź elektrokoagulację. Chirurgiczną alternatywą dla tych zabiegów są embolizacja i podwiązanie naczyń doprowadzających krew do nosa, co praktykuje się u pacjentów z krwawieniami niepoddającymi się leczeniu zachowawczemu. Jakość życia chorych zależy przede wszystkim od krwawień z nosa, przez co leczenie skupia się najpierw na eliminacji tej dolegliwości.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Latos M., Ryba M., Lazar E., Ochman M., Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc, Advances in Respiratory Medicine, 86/2018.
- Skorek A., Stankiewicz C., Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera, Otorynolaryngologia, 9/2010.
- Stolarz P., Steckiewicz R., Objawy, syndromy, zespoły, wskaźniki i inne pojęcia w chorobach układu sercowo-naczyniowego, Warszawa 2012.
