Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego) to zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Stanowi do 3% wszystkich chorób nowotworowych jelita grubego. W jego terapii kluczowe jest wczesne rozpoznanie, ponieważ zwiększa rokowania pacjenta i daje możliwość zastosowania oszczędzających terapii onkologicznych.
Zespół Lyncha – przyczyny
Klinicznie wyróżnia się kilka postaci zespołu Lyncha:
- zachorowania wyłącznie na raka jelita grubego;
- zachorowania na raka jelita grubego oraz nowotwory ze spektrum;
- zespół Torrego i Muira – do nowotworów złośliwych jelita grubego oraz pozostałych zachorowań ze spektrum dołączają nowotwory skóry;
- zespół Turcota – współistnienie nowotworów złośliwych jelita grubego wraz z pierwotnymi guzami mózgu.
Zespół Lyncha dziedziczy się autosomalnie dominująco, a bezpośrednimi przyczynami jego powstawania są mutacje w genach: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, jak również zmiany patogenne w genie EPCAM. Także delecja (to rodzaj strukturalnej nieprawidłowości chromosomowej) w obrębie genu EPCAM jest przyczyną hipermetylacji przyległego genu MSH2, co skutkuje wyciszeniem jego funkcji. Wciąż jednak nie wiadomo, dlaczego dochodzi do tych mutacji.
Zespół Lyncha – objawy
W obrazie klinicznym zespołu Lyncha stwierdza się występowanie następujących objawów:
- parcie na stolec;
- przewlekłe zaparcia i trudności podczas defekacji;
- krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego, w tym stwierdzenie krwi w kale;
- zaburzenia rytmu wypróżnień, np. biegunki zmienne z zaparciami.
- bóle brzucha;
- niedokrwistość z niedoboru żelaza i związane z nią objawy;
Dodatkowo stolce przybierają charakterystyczny, ołówkowaty wygląd. Może dojść do pogorszenia odporności i ogólnego samopoczucia.
Diagnostyka zespołu Lyncha
Podstawą diagnostyki zespołu Lyncha są tzw. kryteria Amsterdamskie II. Spełnienie wszystkich składowych tej skali stanowi wskazanie do wykonania badań genetycznych. Kryteria Amsterdamskie II:
- stwierdzenie nowotworu złośliwego u co najmniej 3 członków;
- przypadki zachorowań na raka jelita grubego w co najmniej 2 kolejnych pokoleniach;
- co najmniej 1 z chorujących na raka jelita grubego jest krewnym I stopnia w stosunku do pozostałych;
- co najmniej 1 zachorowanie na raka jelita grubego wystąpiło przez 50. rokiem życia;
- wykluczenie rodzinnej polipowatości (FAP);
- zweryfikowane rozpoznanie histopatologiczne.
W dalszej kolejności warto wykonać kolonoskopię, która rzetelnie i dokładnie uwidoczni światło jelita grubego. W jej trakcie pobiera się wycinek do badań histopatologicznych. Pełne potwierdzenie zespołu stawiane jest jednak dopiero po wykonaniu badań genetycznych stwierdzających mutacje we wspomnianych genach.
W zespole Lyncha bardzo ważna jest profilaktyka. Jeśli u jednego członka rodziny stwierdzono chorobę, jego bliscy powinni wdrożyć postępowanie mające na celu minimalizowanie ryzyka rozwoju raka. Przede wszystkim zaleca się unikanie czynników rakotwórczych, w tym palenia papierosów, a także przestrzeganie zdrowego stylu życia, z uwzględnieniem utrzymania prawidłowej masy ciała i zbilansowanej diety. Kluczowe są też regularne badania kontrolne.
Zespół Lyncha – leczenie
Postępowanie w przebiegu zespołu Lyncha niewiele różni się od postępowania przy innych chorobach nowotworowych jelita grubego. W pierwszej kolejności należy chirurgicznie usunąć zajęte nowotworowo części jelita grubego, a następnie uzupełnić leczenie chemioterapią. Konieczne bywa zastosowanie stomii jelitowej. Bez względu na wybrane metody leczenia, w dalszym postępowaniu kluczowy jest zdrowy tryb życia, unikanie używek, stosowanie zbilansowanej diety oraz aktywność fizyczna.
Rekomenduje się ponadto, aby osoby spokrewnione z chorymi poddawały się regularnej kolonoskopii co 1-2 lata, już od 20-25 roku życia. Warto też wykonać w tym kierunku badania genetyczne.
Polecane produkty:
|
Chlorella z rozerwaną ścianą komórkową
Chlorella to alga słodkowodna, która wspomaga naturalne procesy organizmu w oczyszczaniu z toksyn. Oprócz witamin i minerałów, zawiera m.in. CGF (czynnik wzrostu Chlorelli), który przyspiesza regenerację tkanek, podział i wzrost komórek. Zobacz więcej... |
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Janus-Szymańska G., Doraczyńska-Kowalik A., Bębenek M., Cisarz E., Gil J., Podstawy medycyny personalizowanej raka jelita grubego, Nowotwory, 1/2021.
- Klusek J., Głuszek S., Klusek J., Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego, 7/2012.
- Wronkowski Z., Brużewicz S., Nowotwory jelita grubego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
