Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych metabolicznymi defektami budowy kolagenu. Opisano wiele podtypów zespołu, z których najczęściej występuje podtyp hipermobilny. Nie istnieją sposoby całkowitego wyleczenia choroby.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że rodzice mogą przekazać ją swojemu potomstwu. Wyróżnia się wiele rodzajów chorób w tej grupie, między innymi:

  • klasyczną;
  • naczyniową;
  • z nadmierną ruchomością stawów;
  • sercowo-zastawkową;
  • z dysplazją kręgosłupa i rąk;
  • z przykurczami mięśniowymi;
  • kifoskoliotyczną;
  • z zespołem łamliwości rogówki.

W zależności od rodzaju, dziedziczenie choroby może być autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Postać klasyczna dziedziczy się autosomalnie recesywnie, czyli istnieje 50% szans na przekazanie jej potomstwu. Jej dokładną przyczyną jest mutacja genów: COL5A1, COL5A2 i COL1A1 (rzadziej COL1A2), które odpowiadają za zachowanie struktury kolagenu typu V lub I.

Z kolei postać naczyniowa dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że każde z potomstwa będzie cierpiało na chorobę, jeśli którekolwiek z rodziców ma ją zdiagnozowaną. Dokładną przyczyną jest mutacja genów: COL3A1, rzadziej COL1A1. Powoduje to zmiany w kolagenie typu III i I.

Sklep Spirulina

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Następstwem wspomnianych defektów budowy kolagenu są różnego rodzaju objawy kliniczne ze strony struktur i narządów zawierających dużą ilość tkanki łącznej. Najczęściej obserwuje się objawy dotyczące naczyń krwionośnych, skóry, ścięgien, torebek stawowych, mięśni szkieletowych czy torebek stawowych. Dokładne objawy zależą od rodzaju schorzenia. Przykładowo, w postaci klasycznej wyróżnia się:

  • atroficzne blizny;
  • nadmierną rozciągliwość skóry;
  • uogólnioną wiotkość stawów (hipermobilność).

Jednak objawy są charakterystyczne nie tylko dla konkretnego typu zespołu, ale zależą także od konkretnego genu, który uległ zmutowaniu. Wciąż omawiając postać klasyczną – mutacja genu COL1A2 wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia zmian naczyniowych, niż pozostałe mutacje.

Rozpoznanie dokonuje się często wyłącznie na podstawie badania fizykalnego oraz wywiadu medycznego. Duża różnorodność i nasilenie objawów, a także różny początek ich występowania sprawia, że rozpoznanie jest bardzo utrudnione. Ostateczne postawienie diagnozy odbywa się poprzez wykluczenie innych zespołów tkanki łącznej i zajmuje nieraz wiele lat.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Jak wspomniano we wstępie, nie istnieją metody całkowitego wyleczenia zespołu Ehlersa-Danlosa. Skuteczna okazuje się rehabilitacja, która utrzymuje chorych jak najdłużej w sprawności, zmniejsza ewentualne objawy dotyczące układu kostno-mięśniowo-stawowego oraz koryguje wady postawy, tak częste w omawianym zespole. Dodatkowo leczenie uzależnione jest od rodzaju choroby i dotkniętych nią struktur. Dobrym uzupełnieniem leczenia są regularne wizyty pacjenta u psychoterapeuty, który pomoże zrozumieć patofizjologię choroby i pogodzić się z jej obecnością. Konieczne jest również wsparcie najbliższych.

Dzieci dotknięte chorobą mogą mieć problemy z akceptacją rówieśników, aktywnością fizyczną i przewlekłym zmęczeniem. Często rozwijają się z opóźnieniem, przez co wymagają konsultacji z pediatrą, fizjoterapeutą dziecięcym, psychologiem dziecięcym i logopedą.

Zobacz również: Metody terapii manualnej w łagodzeniu bólu.

Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Kucharz E., Zespół Ehlersa-Danlosa, Po Dyplomie.
  2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
  3. Jones K., Jones M., Campo M., Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2018.
Rehabilitacja Wrocław