Zespół Ehlersa-Danlosa

Spis treści

Polish Fascua Symposium
Polish Fascua Symposium

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych metabolicznymi defektami budowy kolagenu. Opisano wiele podtypów zespołu, z których najczęściej występuje podtyp hipermobilny. Nie istnieją sposoby całkowitego wyleczenia choroby.

Zespół Ehlersa-Danlosa

 

Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że rodzice mogą przekazać ją swojemu potomstwu. Wyróżnia się wiele rodzajów chorób w tej grupie, między innymi:

  • klasyczną;
  • naczyniową;
  • z nadmierną ruchomością stawów;
  • sercowo-zastawkową;
  • z dysplazją kręgosłupa i rąk;
  • z przykurczami mięśniowymi;
  • kifoskoliotyczną;
  • z zespołem łamliwości rogówki.

W zależności od rodzaju, dziedziczenie choroby może być autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Postać klasyczna dziedziczy się autosomalnie recesywnie, czyli istnieje 50% szans na przekazanie jej potomstwu. Jej dokładną przyczyną jest mutacja genów: COL5A1, COL5A2 i COL1A1 (rzadziej COL1A2), które odpowiadają za zachowanie struktury kolagenu typu V lub I.

Z kolei postać naczyniowa dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że każde z potomstwa będzie cierpiało na chorobę, jeśli którekolwiek z rodziców ma ją zdiagnozowaną. Dokładną przyczyną jest mutacja genów: COL3A1, rzadziej COL1A1. Powoduje to zmiany w kolagenie typu III i I.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Następstwem wspomnianych defektów budowy kolagenu są różnego rodzaju objawy kliniczne ze strony struktur i narządów zawierających dużą ilość tkanki łącznej. Najczęściej obserwuje się objawy dotyczące naczyń krwionośnych, skóry, ścięgien, torebek stawowych, mięśni szkieletowych czy torebek stawowych. Dokładne objawy zależą od rodzaju schorzenia. Przykładowo, w postaci klasycznej wyróżnia się:

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina
  • atroficzne blizny;
  • nadmierną rozciągliwość skóry;
  • uogólnioną wiotkość stawów (hipermobilność).

Jednak objawy są charakterystyczne nie tylko dla konkretnego typu zespołu, ale zależą także od konkretnego genu, który uległ zmutowaniu. Wciąż omawiając postać klasyczną – mutacja genu COL1A2 wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia zmian naczyniowych, niż pozostałe mutacje.

Rozpoznanie dokonuje się często wyłącznie na podstawie badania fizykalnego oraz wywiadu medycznego. Duża różnorodność i nasilenie objawów, a także różny początek ich występowania sprawia, że rozpoznanie jest bardzo utrudnione. Ostateczne postawienie diagnozy odbywa się poprzez wykluczenie innych zespołów tkanki łącznej i zajmuje nieraz wiele lat.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Jak wspomniano we wstępie, nie istnieją metody całkowitego wyleczenia zespołu Ehlersa-Danlosa. Skuteczna okazuje się rehabilitacja, która utrzymuje chorych jak najdłużej w sprawności, zmniejsza ewentualne objawy dotyczące układu kostno-mięśniowo-stawowego oraz koryguje wady postawy, tak częste w omawianym zespole. Dodatkowo leczenie uzależnione jest od rodzaju choroby i dotkniętych nią struktur. Dobrym uzupełnieniem leczenia są regularne wizyty pacjenta u psychoterapeuty, który pomoże zrozumieć patofizjologię choroby i pogodzić się z jej obecnością. Konieczne jest również wsparcie najbliższych.

Dzieci dotknięte chorobą mogą mieć problemy z akceptacją rówieśników, aktywnością fizyczną i przewlekłym zmęczeniem. Często rozwijają się z opóźnieniem, przez co wymagają konsultacji z pediatrą, fizjoterapeutą dziecięcym, psychologiem dziecięcym i logopedą.

Zobacz również: Metody terapii manualnej w łagodzeniu bólu.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Kucharz E., Zespół Ehlersa-Danlosa, Po Dyplomie.
  2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
  3. Jones K., Jones M., Campo M., Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2018.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *