Reklama

Choroba Steinerta

Spis treści

Koenzym Q10 promocja

Choroba Steinerta to dystrofia miotoniczna, jedna z najczęściej występujących dystrofii mięśniowych. Jest poważną chorobą, nad którą pracę rozpoczął niemiecki lekarz i naukowiec Hans Steinert w 1909 roku. Głównymi, osiowymi objawami są miotonia, zanik i osłabienie mięśni oraz zaćma. Objawom tym mogą towarzyszyć zupełnie inne, ogólnoustrojowe dolegliwości, dlatego chorobę Steinerta uznaje się za chorobę wieloukładową. Dystrofia miotoniczna jest najczęściej występującą dystrofią wieku dorosłego. Częstość jej występowania szacuje się na 1:8000 przypadków.

Choroba Steinerta

Choroba Steinerta – przyczyny

Choroba Steinerta ma podłoże genetyczne, przy czym nosicielami patologicznego genu mogą być zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jest więc przekazywana z pokolenia na pokolenie. W zależności od przyczyny wyróżnia się 2 główne jej typy:

  • I – mutacja dotyczy genu DMPK, zlokalizowanego na chromosomie 19;
  • II – mutacja dotyczy genu ZNF9, zlokalizowanego na chromosomie 3.

Oba typy wiążą się z nadmierną ilością powtórzeń trójek nukleotydowych. Niestety, mimo licznych badań do dnia dzisiejszego nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Podejrzewa się, że mutacje wpływają na kodowanie określonych przez geny białek, co z kolei może mieć wpływ na komunikowanie się komórek organizmu między sobą i produkcję fizjologicznych białek w organizmie.

Objawy choroby Steinerta

Obraz kliniczny dystrofii miotonicznej jest niezwykle różnorodny, a dolegliwości dotyczyć mogą serca, układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego. Nierzadko występują również zaburzenia hormonalne. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w okolicach 20.-30. roku życia. Przede wszystkim dotyczą nieprawidłowości w funkcjonowaniu mięśni. Rozwija się miotonia, czyli utrudnione lub opóźnione rozluźnienie mięśnia po skurczu. Pacjenci skarżą się więc na sztywność mięśniową, spastyczność, skurcze i dolegliwości bólowe mięśni. Postępująca utrata siły mięśniowej sprawia, że wraz z rozwojem choroby ciężkie do wykonania stają się coraz bardziej podstawowe czynności. W chorobie Steinerta typu I zajęte są najczęściej mięśnie kończyn, szyi i twarzy, natomiast w typie II mięśnie szyi, ramion i obręczy biodrowej. Pozostałymi objawami, które mogą pojawić się w przebiegu choroby Steinerta, są:

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Najcięższa postać dystrofii miotonicznej (wrodzona, której obraz kliniczny zauważa się już w okresie niemowlęcym) dotyczy 10% chorych. W jej przebiegu, jeszcze na etapie płodowym, pojawiają się objawy takie jak wielowodzie czy osłabienie ruchów płodu. W trakcie specjalistycznych badań lekarz może stwierdzić powiększenie komór mózgowia. Po urodzeniu dziecka zaobserwować można natomiast wiotkość mięśni i przykurcze stawowe. Noworodek ma problemy z ssaniem piersi. W dalszym rozwoju pojawią się zaburzenia rozwoju ruchowego i umysłowego, a rokowania są niekorzystne.

Choroba Steinerta – leczenie

W związku z brakiem stwierdzonych przyczyn choroby Steinerta, współczesna medycyna nie dysponuje żadnymi skutecznymi metodami jej leczenia. Nie ma możliwości zlikwidowania mutacji genowych, dlatego leczenie jest jedynie objawowe. Jego celem jest więc jak najdłuższe zachowanie przez pacjenta sprawności i poprawa komfortu życia. Podstawą leczenia jest odpowiednio prowadzona, regularna rehabilitacja. Celem zmniejszenia bólu i niektórych objawów stosuje się doraźnie przeciwbólowe leki lub leki wpływające na napięcie tkanki mięśniowej.

Pacjent powinien znajdować się pod stałą opieką różnych specjalistów ze względu na obszerny obraz kliniczny choroby. Wskazane są regularne kontrole kardiologiczne, laryngologiczne, okulistyczne i neurologiczne. Niekiedy pacjenci decydują się na zabiegi chirurgiczne, np. celem pozbycia się zaćmy. Poprawa płodności jest możliwa dzięki odpowiednim lekom hormonalnym, należy jednak mieć na uwadze, że dziecko z dużym prawdopodobieństwem również urodzi się chore. Osoby z chorobą Steinerta powinny zdecydować się na regularne wizyty u psychoterapeuty, co z pewnością wpłynie pozytywnie na ich samopoczucie.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Kmieć T., Spastyczność – leczenie farmakologiczne, Opieka Paliatywna nad Dziećmi, XVI/2008.
  2. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę, Neurologia i Neurochirurgia Polska, 3/2010.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.