Choroba Creutzfeldta-Jakoba (ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną mózgu. Rozwija się w wyniku zadziałania czynnika nazywanego prionem, w efekcie czego w aż 90% przypadków wykazuje śmiertelność już w ciągu pierwszego roku. Nie ma sposobów na jej całkowite wyleczenie.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną omawianej choroby jest działanie prionów. Prion to prawidłowe komórkowe białko PrPc po patologicznej konwersji, polegającej na zmianie jego struktury przestrzennej do PrPSc. W medycynie wyróżnia się 4 podstawowe postacie choroby zależne od etiologii:
- sporadyczna – rozwija się wskutek spontanicznej zmiany konformacji białka prionowego;
- rodzinna – powstaje wskutek mutacji genu PRNP kodującego białko prionu;
- jatrogenna – związana z działaniami medycznymi (np. podanie hormonu wzrostu uzyskanego z przysadki pacjenta zakażonego formą sporadyczną choroby);
- wariant vCJD – wywołana przeniesieniem encefalopatii gąbczastej bydła na człowieka przez spożycie zakażonych produktów pochodzenia zwierzęcego.
Najczęściej diagnozuje się postać sporadyczną choroby Creutzfeldta-Jakoba, która dotyczy nawet do 95% wszystkich pacjentów z omawianą chorobą. Infekcyjne cząsteczki prionowe w komórce wykazują zdolność wpływania i wywoływania zmian konformacyjnych normalnie składanych białek PrP (nieinfekcyjnych) w infekcyjne formy. W ten sposób białka prionowe mogą się powielać i infekować inne komórki organizmu.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – objawy
Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba dotyka przeważnie pacjentów między 60. a 70. rokiem życia, nieznacznie częściej kobiety. Zazwyczaj trwa około 6-12 miesięcy, rozpoczynając się od niespecyficznych objawów takich jak depresja, problemy ze snem, utrata wagi. Dalsze podstawowe objawy kliniczne to:
- szybko postępujące otępienie;
- zaburzenia widzenia;
- zaburzenia móżdżkowe;
- objawy piramidowe i pozapiramidowe;
- mutyzm akinetyczny;
- w obrazie rezonansu magnetycznego hiperintensywny sygnał w jądrze ogoniastym i skorupie lub w co najmniej 2 rejonach kory (skroniowej, ciemieniowej lub potylicznej);
- mioklonie;
- synchroniczny zapis EEG.
Należy jednak mieć na uwadze, że objawy te nie zawsze występują wspólnie. Ponadto ich częstość, nasilenie oraz kolejność pojawiania się jest inna w różnych podtypach choroby Creutzfeldta-Jakoba. Choroba, tak jak wszystkie inne wywoływane przez priony, kończy się śmiercią, zwykle w ciągu 1 roku. Tak szybki zgon następuje u blisko 90% chorych.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – diagnostyka
Kluczowymi badaniami diagnostycznymi wykorzystywanymi w rozpoznawaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba są:
- rezonans magnetyczny mózgu;
- badanie elektroencefalograficzne (EEG);
- badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
Oceniając płyn mózgowo-rdzeniowy szczególną uwagę zwraca się na białko 14-3-3, wykrywane u ponad 90% chorych.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – leczenie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest nieuleczalna i prowadzi zawsze do zgonu. Podejmuje się jednak leczenie objawowe, którego celem jest zwiększanie komfortu życia pacjenta i łagodzenie występujących, uciążliwych dolegliwości. Podstawą jest farmakoterapia, zwłaszcza przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, przeciwpsychotycznych, poprawiających pamięć, jak również odpowiednia dieta. Warto sięgać po medyczne preparaty żywieniowe, zapewniające podaż odpowiednio zbilansowanych składników odżywczych, niezbędnych do utrzymania organizmu w dobrej kondycji. Są one bogate we wszystkie witaminy i minerały.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Żelazo - wsparcie dla hemoglobiny
Spirulina + Żelazo od bioalgi jest 100% naturalnym, roślinnym źródłem żelaza. Jest bardzo dobrze przyswajalne przez organizm człowieka, dzięki czemu uzupełnia niedobory żelaza, ale również innych, ważnych składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kazula A., Kazula E., Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, Farmakologia Polska, 65/2009.
- Sikorska B., Choroba Creutzfeldta-Jakoba i jej odmiany, Aktualności Neurologiczne, 11/2011.
- Ironside J., Wariant Choroby Creutzfeldta-Jakoba: aktualny stan wiedzy, Aktualności Neurologiczne, 11/2011.
- Nesteruk M., Nesteruk T., Ułamek-Kozioł M., Holak-Puczyńska A., Dorobek M., Choroba Creutzfeldta-Jakoba o początkowym przebiegu naśladującym otępienie z ciałami Lewy’ego – opis przypadku, Psychiatria Polska, 55/2021.
- Swarowska-Skuza M., Choroba Creutzfeldta-Jakoba – opis przypadków klinicznych, Neurologia po Dyplomie, 1/2019.
