mutacja genów

Zespół Jansena jest niezwykle rzadko spotykaną mutacją aktywującą receptora PTH-1-R, zwaną poprawnie zespołem karłowatości Jansena. Choroba manifestuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i prawidłowym bądź obniżonym stężeniem PTH (parathormon) i PTHrP (peptyd PTH-podobny). Przyczyny zespołu Jansena Zespół Jansena dziedziczy się autosomalnie dominująco, przy czym ilość zachorowań jest