RSQ Technologies

Zespół Jansena jest niezwykle rzadko spotykaną mutacją aktywującą receptora PTH-1-R, zwaną poprawnie zespołem karłowatości Jansena. Choroba manifestuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i prawidłowym bądź obniżonym stężeniem PTH (parathormon) i PTHrP (peptyd PTH-podobny).

Zespół Jansena

Przyczyny zespołu Jansena

Zespół Jansena dziedziczy się autosomalnie dominująco, przy czym ilość zachorowań jest mniejsza niż 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym receptor PTH i PTHrP.

Objawy zespołu Jansena

Zazwyczaj pierwsze oznaki choroby widać tuż po urodzeniu, choć w rzadkich przypadkach przez pewien czas dziecko pozostaje pozornie zdrowe i nie wykazuje odstępstw od normy. Znacznie częściej już po urodzeniu zaznaczają się objawy takie jak:

Sklep Spirulina
  • mały rozmiar żuchwy;
  • pełne policzki;
  • bardzo wysokie sklepienie czaszki;
  • szeroko rozstawione oczy;
  • poszerzone szwy czaszkowe.

Ponadto opieka nad takimi noworodkami jest znacznie trudniejsza, ponieważ nie wykazują one chęci do przyjmowania pokarmów i często wymiotują, przez co wykazują objawy odwodnienia. W późniejszym wieku chorzy mają problemy z nauką chodu (chód kaczkowaty) oraz oddychaniem ze względu na wady klatki piersiowej.

Charakterystyczną cechą zespołu Jansena są właśnie liczne wady i deformacje w obrębie aparatu ruchu, co wiąże się z przyczyną tej choroby. Kości ramienne są długie, zaś kości kończyn dolnych – krótkie. Z tego względu już na pierwszy rzut oka widać wyraźne dysproporcje między długością kończyn górnych a dolnych. Deformacje kostne przypominają krzywicę lub osteopenię. Typowe są zwapnienia w przynasadach kości oraz nieregularne kostnienie chrząstek.

Czy można leczyć zespół Jansena?

Obecnie nie istnieją metody leczenia zespołu Jansena. Jest to choroba wrodzona, która utrzymuje się przez całe życie chorego. Zazwyczaj rodzice podejmują leczenie ortopedyczne i fizjoterapeutyczne, których celem jest poprawa jakości życia chorych dzieci. Wymagają one pełnej opieki.

Bibliografia

  1. Kokot F., Franek E., Postępy w badaniach nad gospodarką wapniowo-fosforanową – część I, Postępy Nauk Medycznych, 5/2007.
  2. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław