Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy 1 na 50 000-500 000 żywych urodzeń. Z czego wynika choroba Refsuma? Przyczyną choroby Refsuma jest mutacja genu kodującego hydroksylazę