Zespół Aperta

Zespół Aperta (ZA), czyli akrocefalosyndaktylia typu pierwszego jest rzadko występującą chorobą genetyczną, a zarazem jedną z najcięższych kraniosynostoz złożonych. Charakterystyczne objawy zespołu opisał w 1906 roku francuski neurolog i pediatra Eugene Apert.   Przyczyny W większości przypadków choroba powstaje w efekcie spontanicznej mutacji w genie.