Alkaptonuria

Alkaptonuria to choroba metaboliczna przebiegająca z nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego i jego produktu utleniania – benzochinonu kwasu octowego – w różnych tkankach i płynach ustrojowych. Innymi słowy, jest to rzadko spotykana choroba metaboliczna, dotycząca przemiany aminokwasów.   Z czego wynika alkaptonuria? Alkaptonuria to choroba genetyczna, ponieważ dotyczy mutacji genu HGD zlokalizowanego na chromosomie 3. Gen ten […]