Reklama

Zespół Retta

Spis treści

Koenzym Q10 promocja

Zespół Retta to ciężkie zaburzenie neurorozwojowe obejmujące ośrodkowy układ nerwowy. Dotyczy przede wszystkim kobiet, będąc jednocześnie najczęstszą genetyczną przyczyną ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Na obraz kliniczny tego zespołu składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, prowadzących do niepełnosprawności ruchowej i ograniczenia możliwości komunikacji z otoczeniem. Niestety nie ma skutecznego leczenia.

Zespół Retta

Zespół Retta – przyczyny

Choroba ma podłoże genetyczne, lecz dokładna etiologia wciąż pozostaje nieznana. Zidentyfikowano mutację w genie sprzężonym z chromosomem X, dotyczącym białka 2 wiążącego metylowane CpG u większości pacjentów. Niedawno zidentyfikowano dodatkowe 2 mutacje genów, jednak wciąż zespół Retta pozostaje w pewnym stopniu tajemnicą. Chorobę dziedziczy się w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Retta szczególnie dotkliwie uszkadza mózg, dlatego bardzo często obserwuje się niedojrzałość pnia mózgu, zmniejszony przepływ krwi w płacie czołowym oraz zmniejszoną liczbę dendrytów komórek piramidowych w płacie czołowym i płacie skroniowym. Móżdżek jest mniejszy niż w warunkach fizjologicznych, podobnie jak hipokamp oraz jądro ogoniaste.

Zespół Retta – objawy

Przez pierwsze miesiące życia, nawet do 18. miesiąca, rozwój dziecka przebiega prawidłowo. Nic nie wskazuje na obecność genetycznej choroby. Dopiero w pewnym momencie rozwoju następuje utrata nabytych zdolności motoryki małej i dużej oraz zdolności do utrzymywania relacji interpersonalnych. Nagłe zahamowanie rozwoju neurologicznego, a niekiedy nawet cofanie się nabytych umiejętności nie są rzadkim zjawiskiem. Charakterystycznymi objawami są między innymi:

Pojawiają się objawy typowe dla autyzmu dziecięcego, w tym brak kontaktu z otoczeniem czy niewykazywanie chęci do zabawy, zwłaszcza z innymi dziećmi. Zespół Retta w pierwszym etapie rozwoju może utrzymywać się nawet do roku. Etap drugi pojawia się między 1. a 4. rokiem życia i obejmuje utratę umiejętności władania dłońmi czy mówienia. Chód może stać się chwiejny, przy czym obserwuje się zwolniony wzrost głowy w stosunku do reszty ciała. Etap trzeci pojawia się między 2. a 10. rokiem życia, może trwać wiele lat. Typowymi objawami są wówczas napady padaczki. Objawami etapu czwartego są natomiast skolioza, nieprawidłowa postawa ciała, sztywność mięśni i spastyczność.

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Retta jest upośledzenie mowy. Dzieci unikają kontaktów interpersonalnych, także kontaktów wzrokowych. Z tego względu dzieci chore często nazywa się milczącymi aniołami. Wraz z upływem czasu, a więc nasilaniem się zaburzeń, dzieci znajdują sobie zupełnie inny sposób komunikowania się ze światem.

Zespół Retta – leczenie

Nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego, ponieważ nie ma sposobów na ingerencję w geny. Zastosowanie mają liczne metody objawowe i spowalniające postęp choroby. Bardzo ważna jest fizjoterapia, która pozwala jak najdłużej utrzymać siłę mięśniową i ruchomość stawów, chroni przed powstawaniem wad postawy i skoliozy, a także poprawia ogólną i precyzyjną motorykę. Równie istotne jest prawidłowe żywienie dietetyczne, ponieważ pacjenci mają tendencję do niedoborów pokarmowych i niedożywienia. Farmakoterapia łagodzi objawy takie jak sztywność mięśniowa czy napady drgawkowe. Obecne rokowania są niekorzystne.

W różnicowaniu choroby należy wziąć pod uwagę przede wszystkim autyzm i zespół Angelmana, ale również prenatalne i postnatalne uszkodzenia mózgu, wrodzone wady metaboliczne czy choroby spichrzeniowe. Choć nie istnieje sposób leczenia przyczynowego, pocieszający jest fakt, że naukowcy opracowują na myszach model zaburzeń twierdząc przy tym, że jest duża szansa na wyeliminowanie objawów poprzez laboratoryjne przywrócenie aktywności genu MECP2.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Jurkiewicz D., Popowska E., Ciara E., Krajewska-Walasek M., Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta, Pediatria Polska, 2/2010.
  2. Pietrykowska A., Kochański B., Plaskiewicz A., Kałużny K., Hagner-Derengowska M., Zukow W., Hagner W., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta, Journal of Health Sciences, 4/2014.
  3. Midro A., Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, Neurologia Dziecięca, 19/2010.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.