Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) to duża grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów, paznokci i gruczołów potowych). Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą skutkować wystąpieniem określonego fenotypu. Dolegliwości mają charakter nieuleczalny, stosuje się więc leczenie objawowe.
Przyczyny dysplazji ektodermalnej
Dysplazja ektodermalna zaliczana jest do grona chorób genetycznych, których istotą jest zaburzenie rozwojowe zewnętrznego listka zarodkowego. Tego typu defekty dziedziczy się recesywnie, równie dobrze mogą jednak wiązać się z chromosomem X lub dziedziczyć autosomalnie dominująco. Mogą rozwijać się także spontanicznie wskutek mutacji genowych lub embriopatii.
Dysplazja ektodermalna – objawy
Objawy kliniczne w przebiegu dysplazji ektodermalnych dotyczą głównie tkanek takich jak: nabłonek, gruczoły potowe i gruczoły łojowe, włosy, szkliwo zębów, paznokcie i ucho wewnętrzne. Obserwuje się między innymi zmiany w strukturach pochodzących z tkanki mezodermalnej (skóra właściwa i tkanka podskórna, zębina, kości twarzoczaszki). Warto wiedzieć, że współcześnie wyróżnia się około 170 zespołów chorobowych, wśród których w około 120 występują zaburzenia zlokalizowane w układzie narządu żucia. Obraz kliniczny dysplazji ektodermalnej może więc znacznie się różnić w zależności od jej rodzaju. Wyróżnia się jednak objawy, które są dość charakterystyczne dla dysplazji ektodermalnych. Są to m.in.:
- łamliwość paznokci o zmienionym kształcie;
- oddzielanie się paznokci od łożyska;
- zgrubienie płytek paznokciowych;
- skąpe owłosienie na ciele;
- cienkie, łamliwe owłosienie, co dotyczy również brwi i rzęs (niekiedy spotkać można ich całkowity brak);
- różnego stopnia zaburzenia potliwości ciała, od nadpotliwości do zupełnego braku gruczołów potowych;
- sucha, ciepła, łuszcząca się skóra;
- wykwity egzematyczne;
- zaburzenia termoregulacji organizmu, gdzie najmniejszy wysiłek może spowodować gorączkę;
- nadmierne rogowacenie dłoni i stóp;
- tendencja do częstego zapalenia spojówek;
- suchość jamy ustnej i trudności w przełykaniu kęsów pokarmowych;
- głuchota;
- polidaktylia i syndaktylia;
- rozszczepy wargi i podniebienia;
- wady serca;
- zęby wrodzone, zęby zatrzymane, upośledzenie wyrzynania się zębów zgodnie z fizjologicznym harmonogramem;
- różnego stopnia niedorozwój umysłowy.
Jednak najbardziej charakterystycznymi objawami są nieliczne, stożkowate zęby i zmniejszona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się, co może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii. Do grona częściej występujących chorób z grona dysplazji ektodermalnych zaliczyć można m.in. zespół Hay-Wellsa, zespół ADULT, zespół łokciowo-sutkowy, zespół Rapp-Hodgkin czy zespół ektrodaktylii.
Dysplazja ektodermalna – leczenie
Nie ma skutecznych sposobów na całkowite wyleczenie dysplazji ektodermalnej. Leczenie polega na wdrażaniu różnego rodzaju terapii objawowych, których celem jest poprawa estetyki wyglądu czy komfortu życia. Podstawą jest leczenie stomatologiczne i ortodontyczne – rodzice muszą dbać, aby zabierać chore dzieci na regularne wizyty do stomatologa. W późniejszym wieku można rozważyć stosowanie uzupełnienia protetycznego. Z kolei problemy skórne leczy się indywidualnie dobranymi maściami, np. z glikokortykoidami (jako ostateczność) czy z olejami mineralnymi. Korzystnie wpływa fizjoterapia – zarówno stomatologiczna, jak i ortopedyczna.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Potocka A., Kucharski Z., Rehabilitacja narządu żucia pacjentów z dysplazją ektodermalną na podstawie wybranych przypadków, Protetyka Stomatologiczna, 1/2011.
- Jarliński P., Węgłowska J., Odziomek A., Rebizak E., Marczuk J., Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna, Przegląd Dermatologiczny, 107/2020.
- Grabarczyk A., Wertheim-Tysarowska K., Bal J., Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych, Postępy Biochemii, 67/2021.
- Zadurska M., Perkowski K., Marczyńska-Stolarek M., Osmólska-Bogucka A., Rakowska A., Rudnicka L., Objawy dysplazji ektodermalnej według klasyfi kacji Freire-Maia i Pinheiro, Dental Forum, 2/2014.
