Zespół Williamsa

Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie rozwojowe występujące u 1 dziecka na 20 000. Ma podłoże genetyczne i cechuje się licznymi objawami wieloukładowymi.   Z czego wynika zespół Williamsa? Istotą choroby jest delecja 1,5-1,8 mln par zasad z 7 chromosomu. Powoduje to usunięcie od 26 do 28 genów. Z tej puli genów rozpoznano jedynie kilka, przy […]