eFizjoterapia

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy wieloukładowe.

 

Zespół Shwachmana-Diamonda – przyczyny

Choroba wiąże się z mutacją genu SBDS zlokalizowanego na siódmym chromosomie. Gen ten koduje 250-aminokwasowe białko, które znajduje się powszechnie we wielu narządach i tkankach ludzkiego organizmu. Zespół Shwachmana-Diamonda dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość nośną tej mutacji określa się na około 1 na 110.

Objawy

Zespół Shwachmana-Diamonda zazwyczaj charakteryzuje się łagodnym przebiegiem z niewydolnością endokrynną trzustki. Jednocześnie obserwuje się objawy takie jak:

Szczególnie niebezpieczne jest zwiększone ryzyko pojawienia się chorób nowotworowych, a zwłaszcza ostrej białaczki szpikowej. Przyczyn tej predyspozycji do końca nie wyjaśniono. Uważa się, że pewien wpływ może mieć tutaj niestabilność chromosomów. Inni badacze zaś twierdzą, że wiąże się to z przyspieszoną apoptozą komórek oraz dużym stresem oksydacyjnym występującym w przebiegu omawianej choroby.

Pacjenci chorzy na zespół Shwachmana-Diamonda wykazują znacznie większą tendencję do powstawania różnego rodzaju infekcji bakteryjnych, wirusowych czy grzybiczych. Najczęściej występują:

Sklep Spirulina
  • infekcje ucha środkowego;
  • zapalenie zatok;
  • owrzodzenie jamy ustnej;
  • odoskrzelowe zapalenie płuc;
  • posocznica;
  • zapalenie szpiku i kości;
  • infekcje skórne.

Bardzo częsta jest również neutropenia. Obecne w organizmie neutrofile nie posiadają zdolności do migracji w kierunku miejsca zakażenia czy ogniska zapalnego. Wykazano także znaczne obniżenie odporności związanej z czynnością limfocytów.

Dysplazja przynasad kości jest zjawiskiem bardzo częstym, ponieważ dotyczy około połowy chorych. Zwykle przebiega bezobjawowo i dotyczy najczęściej głowy kości udowej. Inne miejsca, które mogą być dotknięte deformacją to: stawy kolanowe, głowa kości ramiennej, nadgarstki czy kręgi kręgosłupa. Równie często stwierdza się skrócenie żeber, czemu towarzyszy rozszerzenie ich przednich końców.

Jak leczyć Zespół Shwachmana-Diamonda?

Wszyscy pacjenci powinni być monitorowani przez hematologa. Ogólnym zaleceniem jest monitorowanie morfologii krwi obwodowej w kierunku cytopenii co około 3-4 miesiące. Należy również co jakiś czas badać szpik kostny – optymalnym okresem pomiędzy badaniami szpiku jest 1 rok. Takie regularne kontrole pozwalają na szybkie wdrożenie leczenia w przypadku wystąpienia ewentualnych powikłań klinicznych.

Kolejnym ważnym elementem jest kontrola zawartości w organizmie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i ewentualnie ich suplementacja lub zwiększona podaż w żywności. Pacjenci powinni korzystać z porad certyfikowanego dietetyka. Ważne jest także kontrolowanie wzrostu i wagi pacjenta. Zwiększone ryzyko rozwoju infekcji i zakażeń wiąże się z większą częstotliwością stosowania antybiotyków. To z kolei zaburza czynność naturalnej mikroflory jelitowej i powoduje dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W tym przypadku wskazane będzie stosowanie probiotyków, które będą wspierać bakterie jelitowe. Dodatkowo zaleca się suplementację witaminy D celem wspierania układu kostnego.

Dzieci powinny być obserwowane przez neuropsychologa, który w razie konieczności wdroży postępowanie terapeutyczne w kierunku zaburzeń neuropsychologicznych. Będzie on również monitorował prawidłowe dojrzewanie mózgu i ważne aspekty życia pacjenta związane z kontaktami międzyludzkimi.

Bibliografia

  1. Przybińska A., Autoimmunologiczna neutropenia u dzieci, Nowa Pediatria, 3/2017.
  2. Burroughs L., Woolfrey A., Shimamura A., Shwachman Diamond Syndrome – a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment, Hematology/Oncology Clinics of North America, 2/2009.
  3. Farooqui S., Aziz M., Shwachman-Diamond Syndrome, National Institutes of Health, 1/2018.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław