Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy wieloukładowe.
Zespół Shwachmana-Diamonda – przyczyny
Choroba wiąże się z mutacją genu SBDS zlokalizowanego na siódmym chromosomie. Gen ten koduje 250-aminokwasowe białko, które znajduje się powszechnie we wielu narządach i tkankach ludzkiego organizmu. Zespół Shwachmana-Diamonda dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość nośną tej mutacji określa się na około 1 na 110.
Objawy
Zespół Shwachmana-Diamonda zazwyczaj charakteryzuje się łagodnym przebiegiem z niewydolnością endokrynną trzustki. Jednocześnie obserwuje się objawy takie jak:
- dysplazja przynasad kości;
- niskorosłość;
- tendencja do częstych zakażeń układu oddechowego;
- predyspozycja do rozwoju nowotworów układu krwionośnego.
Szczególnie niebezpieczne jest zwiększone ryzyko pojawienia się chorób nowotworowych, a zwłaszcza ostrej białaczki szpikowej. Przyczyn tej predyspozycji do końca nie wyjaśniono. Uważa się, że pewien wpływ może mieć tutaj niestabilność chromosomów. Inni badacze zaś twierdzą, że wiąże się to z przyspieszoną apoptozą komórek oraz dużym stresem oksydacyjnym występującym w przebiegu omawianej choroby.
Pacjenci chorzy na zespół Shwachmana-Diamonda wykazują znacznie większą tendencję do powstawania różnego rodzaju infekcji bakteryjnych, wirusowych czy grzybiczych. Najczęściej występują:
- infekcje ucha środkowego;
- zapalenie zatok;
- owrzodzenie jamy ustnej;
- odoskrzelowe zapalenie płuc;
- posocznica;
- zapalenie szpiku i kości;
- infekcje skórne.
Bardzo częsta jest również neutropenia. Obecne w organizmie neutrofile nie posiadają zdolności do migracji w kierunku miejsca zakażenia czy ogniska zapalnego. Wykazano także znaczne obniżenie odporności związanej z czynnością limfocytów.
Dysplazja przynasad kości jest zjawiskiem bardzo częstym, ponieważ dotyczy około połowy chorych. Zwykle przebiega bezobjawowo i dotyczy najczęściej głowy kości udowej. Inne miejsca, które mogą być dotknięte deformacją to: stawy kolanowe, głowa kości ramiennej, nadgarstki czy kręgi kręgosłupa. Równie często stwierdza się skrócenie żeber, czemu towarzyszy rozszerzenie ich przednich końców.
Jak leczyć Zespół Shwachmana-Diamonda?
Wszyscy pacjenci powinni być monitorowani przez hematologa. Ogólnym zaleceniem jest monitorowanie morfologii krwi obwodowej w kierunku cytopenii co około 3-4 miesiące. Należy również co jakiś czas badać szpik kostny – optymalnym okresem pomiędzy badaniami szpiku jest 1 rok. Takie regularne kontrole pozwalają na szybkie wdrożenie leczenia w przypadku wystąpienia ewentualnych powikłań klinicznych.
Kolejnym ważnym elementem jest kontrola zawartości w organizmie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i ewentualnie ich suplementacja lub zwiększona podaż w żywności. Pacjenci powinni korzystać z porad certyfikowanego dietetyka. Ważne jest także kontrolowanie wzrostu i wagi pacjenta. Zwiększone ryzyko rozwoju infekcji i zakażeń wiąże się z większą częstotliwością stosowania antybiotyków. To z kolei zaburza czynność naturalnej mikroflory jelitowej i powoduje dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W tym przypadku wskazane będzie stosowanie probiotyków, które będą wspierać bakterie jelitowe. Dodatkowo zaleca się suplementację witaminy D celem wspierania układu kostnego.
Dzieci powinny być obserwowane przez neuropsychologa, który w razie konieczności wdroży postępowanie terapeutyczne w kierunku zaburzeń neuropsychologicznych. Będzie on również monitorował prawidłowe dojrzewanie mózgu i ważne aspekty życia pacjenta związane z kontaktami międzyludzkimi.
Bibliografia
- Przybińska A., Autoimmunologiczna neutropenia u dzieci, Nowa Pediatria, 3/2017.
- Burroughs L., Woolfrey A., Shimamura A., Shwachman Diamond Syndrome – a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment, Hematology/Oncology Clinics of North America, 2/2009.
- Farooqui S., Aziz M., Shwachman-Diamond Syndrome, National Institutes of Health, 1/2018.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
