RSQ Technologies

Zespół Kostmanna to rzadko występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Stanowi postać ciężkiej wrodzonej neutropenii objawiającej się już w okresie noworodkowym.

 

Czym jest neutropenia?

Neutropenia to stan, w którym dochodzi do obniżenia bezwzględnej liczby neutrofilów (komórki obronne z grupy leukocytów) poniżej 1500/ul. Choroba może przybrać postać przewlekłą – mówi się o niej wówczas, gdy trwa ponad pół roku.

Neutropenia, w zależności od liczby neutrofili, dzieli się na łagodną, umiarkowaną i ciężką. Choroba może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Wśród przyczyn neutropenii nabytej wyróżnia się między innymi:

Wśród postaci neutropenii wrodzonej najczęściej wyróżnia się zespół Kostmanna, zespół Schwachmana i Diamonda oraz zespół Oski.

Przyczyny zespołu Kostmanna

Jak wspomniano na wstępie, choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. U jej podstaw leży mutacja genu HAX1, która skutkuje utratą funkcjonalnego białka. Dzieje się tak, ponieważ w wyniku mutacji pojawia się przedwcześnie stop-kodon lub zmienia się ramka odczytu. W rezultacie neutrofile nie są w stanie utrzymać prawidłowego potencjału wewnętrznej błony mitochondrialnej i ulegają apoptozie.

Zespół Kostmanna uznawany jest za ciężką chorobę przebiegającą ze znacznym spadkiem liczby neutrofili we krwi obwodowej. Jest ich bowiem mniej niż 500 komórek na mm3. Szacuje się, że choroba występuje u 1-2 żywo urodzonych noworodków na 1 000 000.

Sklep Spirulina

Objawy

Objawy kliniczne zespołu Kostmanna są różnorodne. Mogą obejmować zarówno łagodne opóźnienie psychoruchowe, jak i napady ciężkiej padaczki. W okresie noworodkowym bardzo częste są nawracające infekcje i osłabienie odporności.

U znacznej części pacjentów można zauważyć:

  • owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej;
  • nawracające stany zapalne dziąseł;
  • zakażenia skóry, np. wypryski;
  • zapalenie węzłów chłonnych czy płuc;
  • posocznica bakteryjna;
  • zapalenie ucha środkowego, co może prowadzić do niedosłuchu.

Jednocześnie u chorych zauważa się zwiększoną podatność na poważne choroby i schorzenia, takie jak nowotwory czy choroby autoimmunologiczne. Uważa się, że mutacje genów przyspieszają proces apoptozy komórek prekursorowych szpiku kostnego. Chorzy są więc zagrożeni rozwojem zespołu mielodysplastycznego oraz ostrej białaczki szpikowej. Choroby te ujawniają się jednak dopiero w późniejszym życiu pacjenta.

Diagnostyka

U noworodków może wystąpić neutropenia autoimmunologiczna, dlatego w pierwszej kolejności należy zróżnicować oba stany. Aby jednoznacznie potwierdzić obecność zespołu Kostmanna należy wykonać badania genetyczne pod kątem właśnie tej jednostki chorobowej.

Zespół Kostmanna – leczenie

Zespół Kostmanna jest chorobą wrodzoną i trwającą całe życie chorego. Można jednak skutecznie poprawiać jego jakość życia stosując odpowiednio dobraną fizjoterapię, farmakoterapię i inne metody lecznicze.

Dawniej śmiertelność pacjentów była bardzo wysoka, ponieważ sięgała aż 90%. Obecnie pacjenci codziennie przyjmują G-CSF, czyli lek stymulujący tworzenie się granulocytów. Wprawdzie śmiertelność po wprowadzeniu tego leku drastycznie zmalała, jednak znacznie wzrosła częstotliwość nowotworów i zespołu mielodysplastycznego u chorych.

Bibliografia

  1. Przybińska A., Autoimmunologiczna neutropenia u dzieci, Nowa Pediatria, 3/2017.
  2. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
  3. Dziendziel B., Skarżyński P., Ratuszniak A., Rajchel J., Skarżyński H., Trudności i wyzwania w leczeniu niedosłuchu u dziecka z zespołem Kostmanna – opis przypadku, Nowa Audiofonologia, 7/2018.
  4. Jasińska A., Młynarski W., Wrodzona neutropenia – diagnostyka i leczenie, Hematologia, 1/2011.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław