Szukaj
Szukaj

Wady dysraficzne

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Wady dysraficzne to wrodzone wady układu nerwowego, przy czym częstość ich występowania na świecie określa się na 0,7-0,8 na 1000 żywo urodzonych dzieci. W Polsce poziom ten wynosi aż 2,05-2,68. Tego typu wady wrodzone należą (po wadach serca i wielkich naczyń oraz wadach układu moczowo-płciowego) do najczęściej spotykanych.

 

Etiologia

Układ nerwowy rozwija się z ektodermalnego listka zarodkowego. W rezultacie proces jego ostatecznego zamknięcia kończy się około 25. dnia życia płodowego. Działanie czynników uszkadzających na tym etapie formowanie układu nerwowego powoduje powstanie tzw. wad dysraficznych.

Zaburzenia zamykania się mózgowej części cewy nerwowej mogą prowadzić do pojawienia się anomalii mózgowia, z kolei zaburzenia części ogonowej powodują powstanie wad kręgosłupa i rdzenia kręgowego (najczęściej pod postacią rozszczepów kręgosłupa). Nieprawidłowości te mogą być wynikiem działania na płód czynników zewnętrznych i wewnątrzpochodnych. Szczególnie ma to znaczenie w okresie pomiędzy 4. a 8. tygodniem życia płodowego. Do chwili obecnej zidentyfikowano wiele czynników zaburzających proces tworzenia się cewy, w tym:

  • niektóre leki, np. metotreksat, leki przeciwdrgawkowe;
  • mykotoksyny w ziarnach zbóż;
  • cukrzyca;
  • otyłość u matki;
  • zakażenia wirusowe;
  • niedotlenienie związane z krwawieniem w czasie ciąży.

Wady dysraficzne – podział

Do grupy wad dysraficznych zalicza się brak mózgowia, przepukliny okolicy głowy oraz rozszczep kręgosłupa. Najczęściej jednak występuje rozszczep kręgosłupa. Podział kliniczny tej wady obejmuje rozszczep kręgosłupa torbielowaty oraz zamknięty.

Rozszczep kręgosłupa torbielowaty obejmuje ponadto przepukliny:

  • oponową – brak łuku najczęściej jednego kręgu, a worek przepuklinowy tworzą opony pokryte skórą lub nabłonkiem. Rdzeń kręgowy znajduje się w kanale kręgowym;
  • oponowo-rdzeniową – rozszczepiony rdzeń kręgowy wpuklony jest do worka przepuklinowego. Ponadto w miejscu zmiany brak jest skóry, mięśni, wyrostków kolczystych i tylnych łuków kręgowych, przy czym płyn mózgowo-rdzeniowy wypływa na zewnątrz;
  • rdzeniową – niezamknięcie cewy nerwowej i pozostawienie spłaszczonego rdzenia połączonego ze skórą. Występuje głównie w okolicy lędźwiowej.

Natomiast rozszczep kręgosłupa zamknięty obejmuje:

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina
  • zatokę skórną – jako wynik niekompletnego oddzielenia ektodermy skórnej od neuroektodermy w 4. tygodniu życia płodowego;
  • zakotwiczenie rdzenia – jako wynik zaburzeń wtórnej neurulacji w obrębie końca dystalnego;
  • tłuszczaki – gromadzenie tłuszczu w obrębie kanału kręgowego i zakotwiczenie rdzenia;
  • diastomatomyelię – jako wynik zaburzeń powodujących strzałkowy podział rdzenia kręgowego, stożka lub nici na dwie części sąsiadujące ze sobą lub rozchodzące się.

We wszystkich opisanych powyżej zaburzeniach może dochodzić do upośledzenia funkcji rdzenia kręgowego pod postacią jego zakotwiczenia. W efekcie zaburzona jest mobilność rdzenia. Powoduje to wzrost napięcia nerwów obwodowych oraz prowadzi do osłabienia funkcji kończyn, pojawienia się ortopedycznych deformacji, zaburzenia czynności funkcji dolnych dróg moczowych i dystalnego odcinka przewodu pokarmowego.

Profilaktyka

Omawiając wady dysraficzne, szczególną i ochronną rolę w ich patogenezie przypisuje się kwasowi foliowemu, którego niedobór u matki i płodu może stanowić potencjalną przyczynę wystąpienia wad dysraficznych.

Na podstawie tych obserwacji opracowano liczne programy tzw. pierwotnej profilaktyki wad cewy nerwowej. Mają na celu rozpowszechnianie podawania kwasu foliowego kobietom w wieku rozrodczym. W efekcie może zmniejszyć to ryzyko wystąpienia wady o ponad 70%.

Zaleca się podawanie 0,4 mg kwasu na dobę 1 miesiąc przed zajściem w ciążę i do 12. tygodnia ciąży.

Wczesna diagnostyka

W ramach badań przesiewowych wskazane jest wykonanie 3 badań USG, które w zakresie diagnostyki wad dysraficznych powinno obejmować ocenę kręgosłupa na całej jego długości w wymiarze zarówno podłużnym jak i poprzecznym oraz pokrywy czaszki i struktur wewnątrzczaszkowych.

Ciężarne kobiety z rozpoznaniem bądź podejrzeniem wad OUN u płodu powinny być kierowane do pracowni USG ośrodka referencyjnego. Dodatkowo należy im zapewnić uzyskanie porady genetycznej.

Bibliografia

  1. Kuliński W., Zeman K., Fizjoterapia w pediatrii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2012.
  2. Herman-Sucharska I., Bożek P., Bryll A., Wady rozszczepieniowe kręgosłupa – od diagnostyki do terapii, Przegląd Lekarski, 5/2013.


Polecane produkty:

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *