Intron (inaczej: sekwencja niekodująca) to fragment genu, który sam w sobie nie zawiera informacji kodującej białko, jednak pełni istotną rolę w funkcjonowaniu materiału genetycznego. Jest to odcinek sekwencji DNA położony pomiędzy eksonami, czyli regionami genu, które po przepisaniu informacji genetycznej ulegają translacji do postaci białka. Introny są charakterystycznym elementem genomów organizmów eukariotycznych, w tym człowieka. Podlegają one usunięciu na etapie dojrzewania RNA w procesie zwanym splicingiem. Zrozumienie roli intronów ma kluczowe znaczenie dla poznania mechanizmów regulacji ekspresji genów, a także dla interpretacji wielu zjawisk biologicznych i klinicznych, takich jak choroby genetyczne czy zaburzenia syntezy białek.
Intron – co to jest?
Introny są fragmentami genów, które nie zawierają informacji niezbędnej do syntezy sekwencji aminokwasów polipeptydu. Ich podstawową cechą jest to, że rozdzielają odcinki kodujące, czyli eksony, i podlegają usunięciu na etapie dojrzewania informacyjnego RNA. Introny występują u większości organizmów eukariotycznych, a więc u organizmów jądrowych zbudowanych z komórek posiadających jądro komórkowe zawierające chromosomy, co stanowi jedną z kluczowych różnic w porównaniu z prokariontami.
Ze względu na mechanizm usuwania wyróżnia się kilka klas intronów. Najczęściej spotykane są introny jądrowe, które wycinane są z pre-mRNA przy udziale złożonego kompleksu enzymatycznego zwanego spliceosomem. Oprócz nich opisano również samowycinające się introny należące do grup I, II oraz III, które są zdolne do usuwania się bez bezpośredniego udziału spliceosomu.
Dla prawidłowego zrozumienia tej tematyki kluczowe są następujące pojęcia:
- intron – fragment genu, który nie koduje białka i jest usuwany w trakcie splicingu, czyli procesu polegającego na wycinaniu sekwencji niekodujących z pre-mRNA oraz łączeniu eksonów w dojrzałą cząsteczkę mRNA;
- ekson – odcinek genu zawierający informację niezbędną do syntezy białka;
- gen – podstawowa jednostka dziedziczenia, będąca fragmentem DNA (lub RNA u niektórych wirusów), który zawiera instrukcję syntezy określonego białka lub funkcjonalnej cząsteczki RNA, decydującej o cechach organizmu.
Choć introny nie uczestniczą bezpośrednio w kodowaniu białek, pełnią istotne funkcje regulacyjne i strukturalne, mając znaczenie zarówno dla prawidłowej ekspresji genów, jak i dla zrozumienia mechanizmów leżących u podstaw wielu chorób genetycznych.
Jak działa intron?
Po przepisaniu informacji genetycznej z DNA na RNA w procesie transkrypcji powstaje tzw. pre-mRNA, które zawiera zarówno sekwencje kodujące (eksony), jak i niekodujące (introny). Na etapie dojrzewania RNA introny są następnie usuwane w procesie splicingu, prowadzonym przez wyspecjalizowany kompleks białkowo-RNA zwany spliceosomem.
Po precyzyjnym wycięciu intronów oraz połączeniu eksonów powstaje dojrzała cząsteczka mRNA, która opuszcza jądro komórkowe i stanowi bezpośrednią matrycę do produkcji białek w procesie translacji.
Intron – funkcje w organizmie
Przez długi czas introny uznawano za tzw. „śmieciowe DNA”, jednak współczesna biologia molekularna jednoznacznie wykazała, że takie podejście było błędne. Obecnie wiadomo, że introny pełnią istotne funkcje regulacyjne i strukturalne w obrębie genomu. Sekwencje intronowe mogą stanowić źródło różnych cząsteczek regulatorowego RNA, które wpływają na ekspresję genów i pośrednio regulują syntezę białek. Część intronów wykazuje również aktywność rybozymów, co umożliwia im samodzielne wycinanie się z transkryptu RNA.
Istotną rolą intronów jest także udział w regulacji splicingu alternatywnego. Zawarte w nich sekwencje sygnałowe stanowią miejsca wiązania dla białek SR oraz innych czynników splicingowych, decydujących o tym, które eksony zostaną włączone do dojrzałego mRNA. Dzięki temu z jednego genu może powstawać wiele wariantów białek o odmiennych właściwościach biologicznych. Ponadto obecność intronów zwiększa modułowość genów, czyli umożliwia ich „składanie” z funkcjonalnych odcinków w różne kombinacje, sprzyja rekombinacjom genetycznym i ułatwia powstawanie nowych form białek w toku ewolucji.
Polecane produkty:
|
Koenzym Q10 kapsułki
Koenzym Q10 to jeden z najważniejszych antyoksydantów. Nie tylko tylko chroni organizm przed wolnymi rodnikami. Bierze on również udział w każdej, podstawowej funkcji komórki ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Ignatenko A., Gumińska N., Milanowski R., Mechanizmy utraty i nabywania intronów spliceosomalnych, Postępy Biochemii 65 (4) 2019.
- Ghosh S., Sinha J., Intron, 2017.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
