Porfiria to nie pojedyncza jednostka chorobowa, lecz grupa chorób z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych o zróżnicowanym obrazie klinicznym i niezwykle podstępnym przebiegu. W skład porfirii wchodzi 7 jednostek chorobowych.
Przyczyny porfirii
Wszystkie porfirie są chorobami wrodzonymi, które dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie. Wyjątkiem jest jedynie jeden z podtypów porfirii późnej skórnej. Ponieważ są chorobami dziedzicznymi, niezwykle ważne jest zebranie wywiadu rodzinnego, który pozwala ukierunkować diagnostykę. Nie wolno jednak zapominać, że u około 30% chorych wywiad rodzinny jest negatywny, choć nie zawsze oznacza to, że mamy do czynienia z pierwszym przypadkiem porfirii w rodzinie. Dokładną przyczyną omawianych chorób jest zaburzenie w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi (czyli biosyntezy hemu).
Rodzaje porfirii
Jak wspomniano, porfirie to różnorodna grupa chorób. W jej skład wchodzą następujące postacie:
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego;
- porfiria skórna późna;
- postać mieszana;
- porfiria erytropoetyczna;
- ostra porfiria przerywana;
- dziedziczna koproporfiria;
- wrodzona porfiria erytropoetyczna.
Podział ten powstał bazując na dokładnej lokalizacji struktur i tkanek, w których doszło do zaburzenia produkcji hemu, przyczynach schorzenia, a także momencie rozwoju choroby.
Jak objawia się porfiria?
Ze względu na przebieg kliniczny choroby, wyróżnia się 3 grupy porfirii:
- z objawami neurologicznymi i psychicznymi;
- z objawami skórnymi;
- postać mieszaną.
Ciężko jest dokładnie określić charakterystyczne objawy dla porfirii, ponieważ choroba przebiega bardzo różnorodnie i niestało. Objawy są wysoce nieswoiste, co stanowi spore utrudnienie diagnostyczne. Objawami klinicznymi – szczególnie w postaciach ostrych wątrobowych – są często:
- wymioty;
- dolegliwości bólowe brzucha;
- zaparcia;
- ogólne osłabienie organizmu i spadek siły mięśniowej;
- tachykardia;
- nadciśnienie tętnicze;
- zaburzenia zachowania;
- drgawki;
- zaburzenia elektrolitowe;
- zmiany skórne.
Zdarza się również bezobjawowy przebieg porfirii, co dotyczy szczególnie porfirii wątrobowych ostrych, określanych jako utajone. Może się zdarzyć, że objawy pojawiają się już u noworodków, znacznie częściej jednak rozwijają się u młodzieży. Każdy rodzaj porfirii posiada swoje charakterystyczne objawy.
Należy wspomnieć, że chory na porfirię często zauważa czerwony kolor moczu podczas mikcji. Przyczyną tego zjawiska jest wydalanie wraz z moczem produktów metabolizmu porfiryn. Również z powodu zaburzeń przemiany hemu skóra porfiryka czerwienieje podczas ekspozycji na promieniowanie słoneczne.
Porfiria – leczenie
Postacie wrodzone są niestety nieuleczalne. Oznacza to, że można działać jedynie objawowo. Stosuje się leczenie farmakologiczne (powinno być dobrane bardzo dokładnie, ponieważ osoby chore na porfirię nie mogą przyjmować wielu rodzajów leków, przynajmniej kilkunastu). Dodatkowo dużą ulgę przynosi zmiana trybu życia, czyli:
- unikanie nadmiernego światła słonecznego, wychodzenie na dwór w godzinach mniejszego nasilenia promieniowania i stosowanie środków ochronnych);
- rezygnację lub znaczne ograniczenie spożycia alkoholu;
- spożywanie produktów bogatych w witaminę E, witaminę C oraz beta-karoten, ponieważ składniki te zmniejszają wrażliwość na światło.
Pacjenci powinni regularnie kontrolować poziom żelaza we krwi, ciśnienie tętnicze oraz zmiany skórne, ponieważ mogą zmienić się one z czasem w zmiany nowotworowe. Wskazane jest również coroczne wykonywanie USG wątroby, ponieważ porfiria znacznie zwiększa ryzyko rozwoju marskości wątroby.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Wasilewska R., Windyga J., Porfiria – rzadko rozważana przyczyna objawów chorobowych, Acta Hematologica Polonica, 2/2010.
- Dziemianko I., Piszko P., Simon K., Gładysz A., Patologie wątroby w przebiegu porfirii skórnej późnej, Advances in Clinical and Experimental Medicine, 5/2004.
