Allele to różne wersje tego samego genu, zajmujące to samo miejsce (locus) na chromosomach homologicznych. U człowieka większość genów występuje w dwóch kopiach – jedną dziedziczymy od matki, a drugą od ojca. Poszczególne allele mogą być identyczne lub różnić się sekwencją DNA, co wpływa na sposób ujawniania się określonych cech organizmu. W zależności od rodzaju dziedziczenia allele mogą wykazywać działanie dominujące, recesywne lub inne zależności genetyczne. Ich kombinacja odgrywa istotną rolę w kształtowaniu cech dziedzicznych, podatności na wybrane choroby oraz indywidualnej zmienności genetycznej człowieka.
Czym są allele?
Allele to różne wersje tego samego genu, zlokalizowane w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych. Każdy allel stanowi jedną z możliwych odmian danego genu i może wpływać na sposób ujawniania się określonej cechy organizmu. U organizmów diploidalnych (w tym u człowieka) większość genów występuje w dwóch kopiach – jedną dziedziczymy od matki, a drugą od ojca.
Aby łatwiej zrozumieć sposób dziedziczenia alleli, można posłużyć się uproszczonym modelem genetycznym. Załóżmy, że allel A jest dominujący, natomiast allel a recesywny. Każdy rodzic przekazuje dziecku jeden ze swoich alleli. Z tego względu możliwe są następujące kombinacje:
- AA – dziecko dziedziczy dwa allele dominujące;
- Aa – dziecko dziedziczy jeden allel dominujący i jeden recesywny;
- aa – dziecko dziedziczy dwa allele recesywne.
W klasycznym modelu dziedziczenia Mendla fenotyp zależy od kombinacji odziedziczonych alleli. W rzeczywistości jednak wiele cech człowieka (takich jak kolor włosów, kolor oczu czy wysokość ciała) uwarunkowanych jest przez wiele genów oraz wpływ czynników środowiskowych. Przedstawiony przykład ma charakter poglądowy i służy wyjaśnieniu podstaw dziedziczenia.
Takie zależności stanowią podstawę klasycznej genetyki. Pomagają one zrozumieć mechanizmy przekazywania cech z pokolenia na pokolenie.
Rodzaje alleli
W genetyce wyróżnia się kilka podstawowych sposobów oddziaływania alleli, które decydują o sposobie ujawniania się cech organizmu:
- allele dominujące – do ujawnienia danej cechy w fenotypie wystarczy obecność jednej kopii allelu;
- allele recesywne – ujawniają swoją cechę zazwyczaj dopiero wtedy gdy występują w dwóch kopiach u organizmów diploidalnych;
- allele kodominujące – oba allele są jednakowo aktywne i jednocześnie wpływają na fenotyp. Klasycznym przykładem jest grupa krwi AB w układzie ABO;
- allele wykazujące niepełną dominację – allel dominujący nie maskuje całkowicie działania drugiego allelu. Efektem tego jest powstanie cechy pośredniej.
Znajomość sposobu działania alleli ma duże znaczenie w genetyce medycznej. Ułatwia zrozumienie mechanizmów dziedziczenia wielu chorób, ocenę ryzyka ich wystąpienia oraz interpretację wyników badań genetycznych.
Zobacz również: Test DNA.
Allele w medycynie
Wiele chorób genetycznych wiąże się z obecnością określonych alleli lub ich patogennych wariantów. Niektóre z nich bezpośrednio powodują choroby dziedziczne. Inne natomiast jedynie zwiększają ryzyko ich wystąpienia. Przykładami schorzeń związanych z określonymi zmianami genetycznymi są m.in.:
- mukowiscydoza;
- anemia sierpowata;
- fenyloketonuria;
- choroba Huntingtona;
- dziedziczna predyspozycja do nowotworu piersi i raka jajnika związana z patogennymi wariantami genów BRCA1 i BRCA2.
Badania genetyczne umożliwiają wykrywanie wybranych chorób genetycznych lub ocenę ryzyka ich wystąpienia, również w okresie prenatalnym. Uzyskane wyniki pomagają w planowaniu dalszej diagnostyki, wdrożeniu odpowiedniej profilaktyki oraz objęciu osób z podwyższonym ryzykiem właściwą opieką medyczną. Dotyczy to głównie osób z dziedziczną predyspozycją do rozwoju niektórych nowotworów, u których możliwe jest wdrożenie odpowiednich badań kontrolnych na wcześniejszym etapie.
Polecane produkty:
|
Koenzym Q10 kapsułki
Koenzym Q10 to jeden z najważniejszych antyoksydantów. Nie tylko tylko chroni organizm przed wolnymi rodnikami. Bierze on również udział w każdej, podstawowej funkcji komórki ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban & Partner, Wrocław 2021.
- Silverthorn D., Fizjologia człowieka, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019.
