Zespół Pradera-Williego to stosunkowo rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Występuje z częstotliwością 1:25 000 żywych urodzeń. Chorobę charakteryzuje profil behawioralny, w który wpisane są określone objawy psychiatryczne. Warto wiedzieć, że wcześnie wdrożone leczenie poprawia komfort życia chorego i umożliwia mu w miarę normalny rozwój psychofizyczny.
Zespół Pradera-Williego – przyczyny
Omawiane schorzenie uwarunkowane jest nieprawidłowością w regionie 15 pary chromosomu, określanego jako region krytyczny tego zespołu. Pisząc dokładniej – choroba spowodowana jest utratą funkcji genów, które zlokalizują się w regionie 15q11q13 pochodzącym od ojca i ulegają piętnowaniu (są nieaktywne) na chromosomie 15 pochodzącym od matki.
Około 20-25% pacjentów z zespołem Pradera-Willego ma prawidłowe chromosomy 15 w obrazie cytologicznym i analiza molekularna wskazuje u nich na matczyną disomię chromosomu 15. Sporadycznie (ok. 5%) obserwuje się w tym regionie niezrównoważone translokacje, małe dodatkowe bisatelitarne chromosomy markerowe, duplikacje oraz niezwykle rzadko inwersje pericentralne.
Jak objawia się zespół Pradera-Williego?
W zespole Pradera-Williego wyróżnia się objawi pierwszorzędowe i drugorzędowe. Wśród pierwszorzędowych wyróżniamy:
- hipotonię mięśniową;
- niewielki przyrost masy ciała w okresie niemowlęcym;
- opóźnienie w rozwoju;
- dysmorfię twarzy;
- nadmierny apetyt utrzymujący się do 2. roku życia, co przekłada się na nadwagę i otyłość.
Natomiast wśród drugorzędowych znajdują się:
- skubanie skóry;
- gęsta ślina;
- niska wysokość ciała;
- zmniejszona ruchliwość w okresie noworodkowym i niemowlęcym;
- zaburzenia zachowania;
- zmniejszona pigmentacja skóry i włosów.
Znaczna hipotonia wpływa na opóźnienie rozwoju ruchowego. W rezultacie większość dzieci zaczyna siadać w 12 miesiącu życia, a chodzić dopiero po 24 miesiącu życia. Dla zespołu charakterystyczne jest również opóźnienie rozwoju umysłowego. Niepełnosprawność intelektualna określana jest w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. Wraz z wiekiem chorych pojawiają się, a następnie nasilają, objawy behawioralne i psychiatryczne począwszy od depresji, zmian nastroju, takich jak wybuchowość, impulsywność, poprzez zachowania agresywne i niechęć do zmiany codziennej rutyny a skończywszy na zaburzeniach obsesyjno-kompulsyjnych i psychozach w wieku późniejszym.
Zobacz również: Zespół Marfana.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa zespołu Williego-Pradera, w związku z czym nie jesteśmy w stanie całkowicie wyleczyć chorego. Można jednak łagodzić objawy i poprawiać jakość życia codziennego. Stosuje się połączenie wielu metod, w tym między innymi:
- przyjmowanie hormonu wzrostu;
- ścisłą dietę;
- rehabilitację;
- psychoterapię.
Pacjenci wymagają stałej kontroli w sprawach dotyczących odżywiania się. Jednocześnie muszą regularnie – codziennie – uprawiać aktywność fizyczną. Badania i obserwacje wykazały, że w okresie dziecięcym chorzy niechętnie poddają się grą i zabawom ruchowym, dlatego wymagają szczególnej zachęty. W efekcie dzięki odpowiednio dobranemu leczeniu dziecko z zespołem jest w stanie uzyskać prawidłowe dla aktualnego wieku parametry rozwojowe. Leczenie chroni także przed rozwojem metabolicznych powikłań i działań niepożądanych.
Zobacz również: Zespół Dubowitza.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Krefft M., Śmigiel R., Stembalska A., Adamowski T., Profil behawioralny w zespole Pradera i Willego – gdy otyłość przestaje być głównym objawem, Pediatria, 11/2014.
- Kapczuk I., Beń-Skowronek I., Trojanowska-Szostek M., Kątska M., Zespół Prader-Willi – diagnostyka i leczenie, Endokrynologia Pediatryczna, 11/2012.
- Midro A., Olchowik B., Lebiedzińska A., Midro H., Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Opieka wielospecjalistyczna, Psychiatria Polska, 2/2009.
