Hermafrodytyzm

Hermafrodytyzm to stan polegający na występowaniu u jednego osobnika narządów wytwarzających komórki płciowe męskie i żeńskie. Mianem tym określa się również wadę rozwojową polegającą na posiadaniu przez jednego osobnika zarówno jąder, jak i jajników lub tylko zewnętrznych narządów płciowych obu płci.

Obojnactwo prawdziwe

Obojnactwo prawdziwe ma miejsce wówczas, gdy jednocześnie występują jądra i jajniki (gonady obupłciowe). Wówczas po jednej stronie znajduje się jądro, natomiast po drugiej jajnik. Może dojść do sytuacji, gdy jedna gonada posiada elementy struktury zarówno jądra, jak i jajnika (gonada obojnacza).

Podstawą prawidłowej diagnostyki schorzenia jest badanie histologiczne. Wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe są zwykle obojnacze, ale mogą być męskie albo żeńskie w zależności od aktywności hormonalnej jądra w okresie płodowym. Identyfikacja płciowa pacjentów bywa różna.

W przypadku tej dolegliwości gonada obojnacza wymaga usunięcia ze względu na znaczny wzrost ryzyka rozwoju chorób nowotworowych. W przypadku obecności jądra i jajnika usuwa się gonadę i narządy płciowe wewnętrzne niezgodne z identyfikacją płciową pacjenta. Dodatkowo przeprowadza się liczne operacje zewnętrznych narządów płciowych, aby dostosować je do płci psychicznej. Przy pozostawieniu jądra lub jajnika może się rozpocząć dojrzewanie płciowe zgodne z płcią gonadalną albo występuje hipogonadyzm hipergonadotropowy. Wówczas niezbędne jest substytucyjne podawanie hormonów płciowych zgodnych z ostatecznie wybraną płcią przez pacjenta.

Obojnactwo rzekome

Niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną.

Hermafrodytyzm rzekomy dzieli się na:

• męskie – w kariotypie występuje chromosom Y lub chociaż jego marker molekularny (oznaczany skrótem SRY), z kolei narządy płciowe przybierają formę żeńskich lub niezróżnicowanych (obojnaczych);
• żeńskie – brak chromosomu Y, a narządy płciowe w różnym stopniu zróżnicowane w kierunku męskim (androgenizacja, maskulinizacja, wirylizacja).

Obojnactwo rzekome męskie

Przy obojnactwie rzekomym męskim występuje między innymi zaburzenie organogenezy gonad. Mają miejsce różnego stopnia zaburzenia rozwoju struktury gonady, najczęściej jądra, stanowiące bardzo silny czynnik ryzyka rozwoju nowotworów wywodzących się z komórek płciowych.

Rozpoznanie opiera się na ocenie histologicznej, na podstawie której wyróżnia się:

• czystą dysgenezję gonad – nie występują gonady, lecz obustronnie widać łącznotkankowe podścielisko gonady, które budową przypomina zrąb jajnika. Ponadto występują narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne, a identyfikacja płciowa zwykle jest żeńskie, ponieważ gonada płodowa nie jest aktywna hormonalnie. Przypadku gdy obecne są komórki Leydiga wydzielające testosteron, może dojść do rozwoju obojnaczych narządów płciowych zewnętrznych i męskiej identyfikacji płciowej;
• mieszaną dysgenezję gonad – po jednej stronie występuje pasmo łącznotkankowe, jednak po drugiej znajduje się słabo wykształcone jądro. Zauważa się narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne, a identyfikacja płciowa bywa różna w zależności od aktywności hormonalnej wspomnianego jądra;
• częściową dysgenezję gonad – obustronnie występuje struktura jądra, jednak wykazuje różnego stopnia zaburzenia rozwoju kanalików plemnikotwórczych. Narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne są różnie ukształtowane w zależności od aktywności hormonalnej gonad płodowych.

We wszystkich typach dysgenezji gonady najczęściej lokalizują się w miednicy mniejszej, mają małą objętość i zwykle nieregularną echostrukturę. W badaniach hormonalnych stwierdza się narastający z wiekiem hipergonadotropizm oraz zmniejszone stężenia testosteronu i estradiolu.

Dodatkowo ma miejsce zaburzenie tkankowego działania androgenów.

Obojnactwo rzekome żeńskie

Herafrodytyzm rzekomy żeński obejmuje maskulinizację zewnętrznych narządów płciowych (powiększenie łechtaczki lub wytworzenie męskich zewnętrznych narządów płciowych) u osób z kariotypem 46 XX, jajnikami po obu stronach oraz żeńskimi wewnętrznymi narządami płciowymi. Identyfikacja płciowa jest najczęściej żeńska, jednakże rola płciowa czy orientacja mogą być ambiwalentne.

Najczęściej przyczyną takiej sytuacji jest wrodzony przerost nadnerczy. Inne przyczyny obejmują również:

• brak aktywności enzymu aromatazy, przekształcającego androgeny do estrogenów (mutacja genu CYP19 na chromosomie 15);
• przyjmowanie leków o działaniu androgennym (np. niektóre progestageny) przez matkę w okresie ciąży;
• nowotwory nadnerczy lub gonad wytwarzające androgeny u płodu lub matki.

Podsumowując, hermafrodytyzm rzekomy żeński charakteryzuje się jednoczesnym występowaniem jajników i męskich cech somatycznych.

Bibliografia

1. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom I, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
2. Kucharska A., Szarras-Czapnik M., Zaburzenia rozwoju płci – aktualne wytyczne dotyczące klasyfikacji, diagnostyki i postępowania, Endokrynologia Pediatryczna, 6/2007.