Neuroakantocytoza

Neuroakantocytoza to pląsawica uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Początek choroby może nastąpić w szerokim przedziale wiekowym, jednak najczęściej występuje około 35. roku życia.   Czym są pląsawice? Pląsawice to grupa chorób objawiających się przede wszystkim ruchami mimowolnymi o charakterze tanecznym z różnym stopniem nasilenia. Ruchy te niekiedy ograniczają lub uniemożliwiają choremu funkcjonowanie. Do najpopularniejszych pląsawic […]

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona to postępujące schorzenie OUN (ośrodkowego układu nerwowego), dziedziczone autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się pląsawiczymi ruchami, postępującym otępieniem i zaburzeniami osobowości. Choroba występuje u 4-8 osób na 100 000.   Choroba Huntingtona – przyczyny Przyczyną schorzenia są mutacje genu HD kodującego białko zwane huntingtyną. Zmiany chorobowe obejmują różne części ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej jednak głównie […]

Pląsawica

Pląsawica to objaw określający mimowolne hyperkinetyczne zaburzenia, polegające na nagłych, nieregularnych i bezcelowych ruchach. Ruchy te dotyczą obwodowych części ciała. Należy pamiętać, że nie jest to jednostka chorobowa, lecz objaw.   Charakterystyka pląsawicy Pląsawica może być uogólniona, ogniskowa oraz połowicza. Występuje najczęściej jako pierwotne zaburzenie układu nerwowego (np. w przebiegu choroby Huntingtona) oraz jako powikłanie […]

Chód tylnopowrózkowy

Chód tylnopowrózkowy (zwany także sznurowym, ataktycznym, defiladowym czy generalskim) występuje u pacjentów z zapaleniem sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Cechuje go dysmetria i nierównomierność kroków. Należy do nieprawidłowych rodzajów chodu o charakterze symetrycznym na szerokiej podstawie.   Przyczyny Za przyczyny tego stanu uznaje się zaburzenia czucia głębokiego w chorobie sznurowej (wiąd rdzenia). Ten typ chodu występuje […]