choroby genetyczne

Strona główna/Nie udało się zaimportować tagu wpisu %s choroby genetyczne

Choroba McArdle’a

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość i przykurcze mięśni.   Przyczyny choroby McArdle'a Omawianą chorobę genetyczną dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jak wspomniano, przyczyną jest

Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000. Dziecko z zespołem Dubowitza już od najmłodszych lat wykazuje opóźnienie intelektualne i szereg deformacji w wyglądzie. Przyczyny zespołu Dubowitza Przyczyny

Zespół Seckela

Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń i może rozwinąć się bez względu na płeć dziecka. Przyczyny zespołu Seckela Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie, jednak dokładne przyczyny

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy 1 na 50 000-500 000 żywych urodzeń. Z czego wynika choroba Refsuma? Przyczyną choroby Refsuma jest mutacja genu kodującego hydroksylazę

Choroba Huntera

Choroba Huntera (zwana także mukopolisacharydozą typu II) jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się wrodzonymi defektami metabolicznymi. To lizosomalna choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X. Przyczyny choroby Huntera Omawiana choroba spowodowana jest brakiem lub wadą enzymu sulfatazy iduronianu. Jest on konieczny do rozkładania występujących w organizmie

Zespół Jansena

Zespół Jansena jest niezwykle rzadko spotykaną mutacją aktywującą receptora PTH-1-R, zwaną poprawnie zespołem karłowatości Jansena. Choroba manifestuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i prawidłowym bądź obniżonym stężeniem PTH (parathormon) i PTHrP (peptyd PTH-podobny). Przyczyny zespołu Jansena Zespół Jansena dziedziczy się autosomalnie dominująco, przy czym ilość zachorowań jest

Ubezpieczenia dla Fizjoterapeuty


Pracuj spokojnie i bądź chroniony!


Sprawdź


Informacja o dystrybutorze ubezpieczeń