choroby genetyczne

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych metabolicznymi defektami budowy kolagenu. Opisano wiele podtypów zespołu, z których najczęściej występuje podtyp hipermobilny. Nie istnieją sposoby

Czytaj dalej »

Wrodzona dyskeratoza

Wrodzona dyskeratoza to poważna choroba manifestująca się nieprawidłowym, przedwczesnym lub niecałkowitym rogowaceniem warstwy powierzchownej naskórka. W jej przebiegu zauważa się zanik skóry dłoni i stóp,

Czytaj dalej »

Choroba McArdle’a

Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość

Czytaj dalej »
Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.

Czytaj dalej »
Zespół Seckela

Zespół Seckela

Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń

Czytaj dalej »
Choroba Refsuma

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy

Czytaj dalej »
Choroba Huntera

Choroba Huntera

Choroba Huntera (zwana także mukopolisacharydozą typu II) jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się wrodzonymi defektami metabolicznymi. To lizosomalna choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X. Przyczyny

Czytaj dalej »
Zespół Jansena

Zespół Jansena

Zespół Jansena jest niezwykle rzadko spotykaną mutacją aktywującą receptora PTH-1-R, zwaną poprawnie zespołem karłowatości Jansena. Choroba manifestuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i prawidłowym bądź obniżonym stężeniem

Czytaj dalej »
Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych metabolicznymi defektami budowy kolagenu. Opisano wiele podtypów zespołu, z których najczęściej występuje podtyp hipermobilny. Nie istnieją sposoby

Czytaj dalej »

Wrodzona dyskeratoza

Wrodzona dyskeratoza to poważna choroba manifestująca się nieprawidłowym, przedwczesnym lub niecałkowitym rogowaceniem warstwy powierzchownej naskórka. W jej przebiegu zauważa się zanik skóry dłoni i stóp,

Czytaj dalej »

Choroba McArdle’a

Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość

Czytaj dalej »
Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.

Czytaj dalej »
Zespół Seckela

Zespół Seckela

Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń

Czytaj dalej »
Choroba Refsuma

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy

Czytaj dalej »
Choroba Huntera

Choroba Huntera

Choroba Huntera (zwana także mukopolisacharydozą typu II) jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się wrodzonymi defektami metabolicznymi. To lizosomalna choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X. Przyczyny

Czytaj dalej »
Zespół Jansena

Zespół Jansena

Zespół Jansena jest niezwykle rzadko spotykaną mutacją aktywującą receptora PTH-1-R, zwaną poprawnie zespołem karłowatości Jansena. Choroba manifestuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i prawidłowym bądź obniżonym stężeniem

Czytaj dalej »
Kategorie wpisów

Najpopularniejsze w zdrowie