choroba mcardle’a

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość i przykurcze mięśni.   Przyczyny choroby McArdle'a Omawianą chorobę genetyczną dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jak wspomniano, przyczyną jest