Wrodzona dyskeratoza to poważna choroba manifestująca się nieprawidłowym, przedwczesnym lub niecałkowitym rogowaceniem warstwy powierzchownej naskórka. W jej przebiegu zauważa się zanik skóry dłoni i stóp,
Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość
Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.
Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń
Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy
Choroba Huntera (zwana także mukopolisacharydozą typu II) jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się wrodzonymi defektami metabolicznymi. To lizosomalna choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X. Choroba
Alkaptonuria to choroba metaboliczna przebiegająca z nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego i jego produktu utleniania – benzochinonu kwasu octowego – w różnych tkankach i płynach ustrojowych. Innymi
Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy
Wrodzona dyskeratoza to poważna choroba manifestująca się nieprawidłowym, przedwczesnym lub niecałkowitym rogowaceniem warstwy powierzchownej naskórka. W jej przebiegu zauważa się zanik skóry dłoni i stóp,
Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość
Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.
Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń
Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy
Choroba Huntera (zwana także mukopolisacharydozą typu II) jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się wrodzonymi defektami metabolicznymi. To lizosomalna choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X. Choroba
Alkaptonuria to choroba metaboliczna przebiegająca z nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego i jego produktu utleniania – benzochinonu kwasu octowego – w różnych tkankach i płynach ustrojowych. Innymi
Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy
Trójpłaszczyznowa manualna terapia wad stóp u dzieci
Mięsień prostownik długi palców
Najpopularniejsze w zdrowie
