Szukaj
Szukaj

Barbara Mis

Hipochondroplazja

Hipochondroplazja

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na

Czytaj dalej »
Achondroplazja (karłowatość)

Achondroplazja

Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede

Czytaj dalej »
Fokomelia

Fokomelia

Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i

Czytaj dalej »
Pyknodysostoza (tkanka kostna)

Pyknodysostoza

Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co

Czytaj dalej »
Brachydaktylia (krótkopalczastość)

Brachydaktylia

Brachydaktylia (inaczej: krótkopalczastość) to wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i/lub stóp. Może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć licznym zespołom genetycznym. Nie należy

Czytaj dalej »
Supinacja

Supinacja

Supinacja to ruch odwracania, czyli rotacji zewnętrznej. Dystalna część kończyny (dolnej lub górnej) odwraca się w kierunku zewnętrznym w stosunku do swojej osi długiej. Przeciwieństwem

Czytaj dalej »
Egzostoza

Egzostoza

Egzostoza to łagodna zmiana chrzęstno-kostna, która może zlokalizować się w dowolnym miejscu na ciele. Najczęściej jednak spotkamy ją w okolicy paznokci oraz w jamie ustnej.

Czytaj dalej »
Hipochondroplazja

Hipochondroplazja

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na

Czytaj dalej »
Achondroplazja (karłowatość)

Achondroplazja

Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede

Czytaj dalej »
Fokomelia

Fokomelia

Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i

Czytaj dalej »
Pyknodysostoza (tkanka kostna)

Pyknodysostoza

Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co

Czytaj dalej »
Brachydaktylia (krótkopalczastość)

Brachydaktylia

Brachydaktylia (inaczej: krótkopalczastość) to wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i/lub stóp. Może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć licznym zespołom genetycznym. Nie należy

Czytaj dalej »
Supinacja

Supinacja

Supinacja to ruch odwracania, czyli rotacji zewnętrznej. Dystalna część kończyny (dolnej lub górnej) odwraca się w kierunku zewnętrznym w stosunku do swojej osi długiej. Przeciwieństwem

Czytaj dalej »
Egzostoza

Egzostoza

Egzostoza to łagodna zmiana chrzęstno-kostna, która może zlokalizować się w dowolnym miejscu na ciele. Najczęściej jednak spotkamy ją w okolicy paznokci oraz w jamie ustnej.

Czytaj dalej »
Szukaj
Kategorie wpisów

Najpopularniejsze w zdrowie