Fizjoexpert Futuro

Mimo że fenyloketonuria jest nieuleczalna, można zahamować jej rozwój i sprawić, że chora osoba żyje normalnie. Schorzenie jednak należy wykryć jak najszybciej. Jak objawia się choroba i na jakie czynniki zwrócić uwagę?

Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, genetyczną, więc nie można się nią zarazić. Przenoszona jest na dziecko przez rodziców – warunkiem dziedziczenia jest zarażenie obojga rodziców. W Polsce średnio co roku wykrywanych jest od 8 do 10 tys. przypadków fenyloketonurii. Schorzenie polega na niewłaściwej metabolicznej przemianie fenyloalaniny – aminokwasu znajdującego się w białkach. Aby wykryć chorobę, już noworodek jest poddawany badaniom na obecność fenyloalaniny. Dlaczego? Noworodek może wyglądać zdrowo i mieć zaraz po urodzeniu prawidłowe stężenie fenyloalaniny w fazie początkowej, ale jej poziom rośnie dość szybko w płynach ustrojowych.

Im szybciej, tym lepiej

Testy wykonywane noworodkom mogą wykryć podwyższoną ilość fenyloalaniny już po trzech dniach od narodzin. Testy wykonuje się ponownie i już po dwóch tygodniach można wprowadzić dietę choremu dziecku. Podstawą prawidłowej i szybkiej diagnozy u noworodka jest obecność w moczu dużego stężenia kwasu fenylopirogronowego.

Obecnie fenyloketonuria diagnozowana jest przy pomocy badania kolorymetrycznego. Jest to prosty test, który można wykonać już w czwartej dobie życia dziecka. Pobierana jest krew w ilości zaledwie kilku kropel z pięty malucha. Krople nanosi się na bibułkę, która wskazuje kolorystycznie stężenie fenyloalaniny we krwi.

Sklep Spirulina

Objawy u dzieci – nieprawidłowa dieta lub brak leczenia

Choroba szybko przejawia pierwsze symptomy i są one już widoczne w okresie niemowlęcym. Maluch przejawia opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Wraz z wiekiem wysuwa się na pierwszy plan również opóźnienie rozwoju umysłowego. W skrajnych przypadkach jeszcze w okresie niemowlęcym, u chorych dzieci można zaobserwować zmiany skórne podobne do alergii.

Starsze maluchy podczas źle leczonej choroby lub złej diety wykazują pogłębiające się zaburzenia neurologiczne. Występują napady padaczki, zaburzenia chodu, upośledzenie umysłowe, zaburzenia postawy ciała, mniejsze napięcie mięśniowe czy drżenia mięśni. Dziecko także będzie przejawiało chorobę w zaburzeniach zachowania, koncentracji, przez zesztywnienie stawów.

Podstawą jest szybka reakcja na obecność choroby lub wykrycie nieskutecznego leczenia. Więcej na temat objawów schorzenia, leczenia, powikłań można przeczytać w fachowym poradniku https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy.

Artykuł sponsorowany

Rehabilitacja Wrocław